Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities （先天、遗传与新生儿疾病及异常）

先天、遗传与新生儿疾病及异常涵盖由遗传因素、胚胎发育异常或围产期事件引起的结构畸形、功能缺陷和代谢紊乱。该类疾病多数在出生时或新生儿期即已显现，部分可延迟至儿童期甚至成年期发病。病理机制涉及染色体异常、单基因缺陷、多基因遗传、母体环境暴露和围产期损伤等。常见表现包括先天性心脏病、神经管缺陷和遗传代谢病，临床处理需结合产前筛查、新生儿筛查、分子诊断和早期干预，以改善患儿预后与生存质量。