全病种疾病数据集目录
覆盖 23 大病种门类，提供多模态标准化临床数据集检索与定制。
肿瘤
肿瘤是一类以细胞异常增殖为特征的疾病，可在全身各组织器官发生，分为良性、恶性和交界性三类。恶性肿瘤（即癌症）具有侵袭和转移能力，是全球主要的疾病负担之一。其发生机制涉及基因突变、表观遗传改变、信号通路异常及微环境重塑，常表现为失控性生长、组织浸润和远处扩散。临床诊疗依赖于影像学、病理活检和分子分型，治疗手段包括手术、放疗、化疗、靶向及免疫治疗等。肿瘤学的研究聚焦于基因组不稳定性、肿瘤异质性、耐药机制和早期筛查标志物，推动精准医学和个体化治疗的发展。无论在临床实践还是公共卫生层面，肿瘤的预防、早诊和综合管理始终是核心议题。
1386 数据集
内分泌系统疾病
内分泌系统疾病是内分泌腺体或靶组织功能异常导致激素分泌、调控或作用障碍的一类疾病，涵盖下丘脑-垂体-甲状腺轴、肾上腺、性腺、胰岛及弥散神经内分泌系统等。其核心病理机制包括激素过量或不足、受体及信号转导缺陷、内分泌腺体增生或肿瘤、自身免疫破坏及遗传性激素合成酶缺陷。临床上常表现为代谢紊乱、生长发育异常、生殖功能障碍及电解质失衡等多系统受累，症状隐匿且个体差异显著。近年来，随着分子内分泌学、基因组学及靶向治疗的发展，该类疾病的诊断正从生化指标向精准分型转变，研究方向集中于神经内分泌调控、肠道激素、内分泌干扰物及免疫检查点抑制剂相关内分泌不良事件等领域。
287 数据集
感染
感染性疾病是由病原微生物（如细菌、病毒、真菌、寄生虫等）侵入人体并繁殖所引发的一类疾病，可累及全身各组织器官。其病理机制涉及病原体致病因子与宿主免疫应答的相互作用，导致局部炎症、组织损伤或全身性反应。临床特点包括发热、炎症指标升高及器官特异性功能障碍，部分感染具有传染性，可通过呼吸道、消化道、血液等途径在人群中传播。在医学研究与临床管理中，感染性疾病是重要领域，涵盖流行病学监测、病原体鉴定、抗微生物治疗、疫苗研发及医院感染控制等方面，对全球公共卫生构成持续挑战。
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肌肉骨骼疾病
肌肉骨骼疾病是累及人体运动系统的一大类疾病，涵盖骨骼、关节、肌肉、肌腱、韧带及周围神经等结构的功能障碍或器质性改变，常表现为疼痛、僵硬、畸形及活动受限，严重影响生活质量和劳动能力。其病理机制多元，涉及退行性变、自身免疫、代谢紊乱、创伤与遗传等相互作用，临床常见如骨关节炎、类风湿关节炎、骨质疏松等。这些疾病在老龄化社会中患病率持续升高，构成重大的公共卫生负担。现代医学从多学科角度开展诊治，再生医学、生物力学及精准医疗推动了个体化干预的发展。在医疗数据平台和临床科研中，肌肉骨骼疾病是核心研究领域之一，涵盖流行病学监测、影像组学、生物标志物挖掘以及人工智能辅助诊疗模型的构建与验证。
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呼吸道疾病
呼吸道疾病涵盖影响从鼻腔至肺泡整个气体传导与交换通道的各类疾患，包括感染性、炎症性、肿瘤性、结构性及免疫介导性病变。其发病机制涉及病原体侵袭、环境暴露、遗传易感及气道高反应性等多种因素，常表现为咳嗽、气促、胸闷及呼吸功能障碍。临床管理依赖病原学检测、肺功能评估、影像学及内镜技术，重点在于抗感染、抗炎、气道管理与呼吸支持。随着空气污染加重与新发病原体出现，呼吸道疾病已成为全球重大公共卫生负担，推动精准诊断、靶向治疗和疫苗研发成为关键方向。
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口颌系统疾病
口颌系统疾病是指累及口腔、颌骨、咀嚼肌、颞下颌关节及相关神经血管的一类复杂疾病群，涵盖牙齿硬组织、牙周支持组织、口腔黏膜、唾液腺、颌骨及颅面结构的功能障碍与器质性病变。其发病机制常涉及遗传、微生物感染、免疫异常、后天不良习惯、创伤及神经精神因素等多重交互作用。临床上可表现为疼痛、咀嚼功能受限、咬合紊乱、颌面畸形、吞咽或言语障碍以及口腔软组织损伤，严重者可导致营养障碍和社交心理问题。随着口腔医学与多学科交叉的推进，口颌系统疾病的研究重点已从传统形态学修复转向生物力学调控、神经肌肉协调、再生修复及数字化精准诊疗，在医学数据平台与临床知识库中，对该类疾病的系统分类与知识图谱构建对于辅助决策、流行病学分析和个体化治疗具有重要价值。
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先天、遗传与新生儿疾病及异常
先天、遗传与新生儿疾病及异常涵盖由遗传因素、胚胎发育异常或围产期事件引起的结构畸形、功能缺陷和代谢紊乱。该类疾病多数在出生时或新生儿期即已显现，部分可延迟至儿童期甚至成年期发病。病理机制涉及染色体异常、单基因缺陷、多基因遗传、母体环境暴露和围产期损伤等。常见表现包括先天性心脏病、神经管缺陷和遗传代谢病，临床处理需结合产前筛查、新生儿筛查、分子诊断和早期干预，以改善患儿预后与生存质量。
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职业病
职业病是指企业、事业单位和个体经济组织等用人单位的劳动者在职业活动中，因接触粉尘、放射性物质和其他有毒、有害因素而引起的疾病。这类疾病的发生与劳动环境中的物理、化学、生物及工效学有害因素密切相关，具有明确的职业暴露史和病因关联性。常见类型涵盖职业性尘肺病、化学物中毒、物理因素所致疾病等。其病理机制涉及吸入性颗粒导致的肺纤维化、金属和有机溶剂的靶器官毒性、噪声诱发的感音神经性听力损失等。临床表现多从轻微的功能改变逐渐发展为不可逆的器质性损伤，早期识别与脱离暴露环境是防治的关键。随着产业结构调整和新型材料的应用，职业应激、肌肉骨骼疾患等心理和社会因素关联的疾病日益受到重视。构建职业病监测与预警体系、制定暴露限值标准、开展健康促进与技术支持，是强化职业健康管理的核心方向。
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创伤与损伤
创伤与损伤涵盖由机械性外力、物理因素或化学物质等作用于人体所引起的组织结构破坏和生理功能紊乱。致病因素包括交通事故、坠落、暴力、烧烫伤、中毒及环境暴露等，其病理过程涉及炎性反应、组织修复与瘢痕形成，严重者可引发全身性炎症反应综合征甚至多器官功能障碍。临床表现从轻微擦伤到危及生命的颅脑损伤、内脏破裂等，常需紧急评估和综合干预。随着院前急救、创伤外科及重症监护技术的进步，创伤已成为全球疾病负担研究的重要领域，强调预防机制建设、快速创伤评分体系与多学科协作诊疗模式的优化。
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动物疾病
动物疾病是影响非人类动物的各类病理状态的总称，涵盖传染病、寄生虫病、营养代谢病、中毒性疾病及遗传缺陷等多种类型。其发生与病原体侵入、环境应激、饲养管理不当及宿主免疫状态密切相关，可累及消化、呼吸、循环、神经等多个系统，表现为发热、行为异常、生产性能下降等临床症状。动物疾病的研究不仅关乎动物健康与福利，更在公共卫生视角下具有重要价值——许多人兽共患病以动物为储存宿主或传播媒介，构成跨物种传播风险。在兽医临床与科研领域，动物疾病的精准分类、流行病学监测、病原诊断及疫苗开发是核心内容，同时支撑着食品安全、生态保护和比较医学的发展。
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心血管疾病
心血管疾病是一组累及心脏和血管系统的疾病总称，涵盖由动脉粥样硬化、高血压、心肌病变、心律失常及先天性结构异常等引发的各类临床综合征。其核心病理机制涉及血管内皮功能障碍、炎症反应、脂质代谢紊乱及血流动力学改变，最终导致心肌缺血、心力衰竭、卒中或外周血管事件。心血管疾病是全球主要的致死和致残原因，危险因素包括高血压、高胆固醇、糖尿病、吸烟及肥胖。在临床科研与医疗数据平台中，该类疾病重点关注早期风险评估、精准影像诊断、介入与药物治疗策略优化以及基于人群的长期预后管理。
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化学诱发性障碍
化学诱发性障碍是指因暴露于外源性化学物质或药物，导致机体器官、系统在结构或功能上发生异常的一组疾病。其致病机制涉及化学物对细胞的直接毒性、免疫介导损伤、代谢激活或遗传易感性等因素，临床表现多样且与接触剂量、途径及个体差异密切相关。涵盖范围包括化学物引起的血液系统损害、呼吸系统疾病、肝肾损伤、神经系统毒性及药物相关不良反应等。近年来，随着环境暴露组学与药物安全监测体系的完善，化学诱发性障碍的研究重点逐渐转向早期生物标志物筛查、毒理基因组学评估及个体化风险预测，为临床精准防治提供了重要支持。
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耳鼻咽喉疾病
耳鼻咽喉疾病是累及耳部、鼻腔鼻窦、咽部、喉部及头颈部相关结构的一类临床常见疾病。其涵盖范围从急慢性炎症、过敏性与免疫性疾病，到良性及恶性肿瘤、先天畸形、外伤、神经性及功能性障碍等。病理机制多涉及感染、免疫失调、环境刺激、遗传及退行性改变。临床突出表现为听力下降、耳鸣、眩晕、鼻塞、嗅觉减退、声音嘶哑、吞咽困难及颈部肿块。随着内镜微创技术、人工听觉植入及靶向免疫治疗的进步，该领域的精准诊疗能力持续提升，同时，头颈肿瘤的多学科综合治疗与听觉言语康复已成为重点发展方向。
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营养与代谢疾病
营养与代谢疾病涵盖因营养素摄入失衡、吸收障碍、代谢调控异常或能量稳态紊乱所引发的一系列临床综合征。其病理机制涉及宏量及微量营养素代谢通路障碍、酶缺陷、激素抵抗或内分泌网络失调，常与遗传背景、生活方式及环境因素交互作用。主要疾病范围包括营养不良、肥胖症、脂代谢异常、糖代谢紊乱及维生素缺乏等，可累及多系统，并显著增加心血管、神经及内分泌并发症风险。在临床数据平台与知识库中，该分类整合流行病学监测、生物标志物检测、营养干预策略及精准医学研究，为疾病预防、早期筛查和个体化治疗提供结构化证据支持，是连接基础代谢研究与临床转化的重要桥梁。
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环境因素所致疾病
环境因素所致疾病涵盖由物理、化学、生物及社会心理等外源性环境暴露引发的健康异常，其核心在于环境因素通过直接损伤、免疫应答、代谢干扰或表观遗传改变等机制导致机体功能紊乱。疾病谱涉及急慢性中毒、职业性肺病、环境暴露相关肿瘤、物理因素所致损伤等，临床表现常与暴露剂量、时间及个体易感性密切相关。随着工业化和气候变化加剧，此类疾病在全球疾病负担中的占比持续上升，临床诊疗需结合暴露史识别、生物标志物检测及环境干预。精准的环境暴露组学研究、多中心队列随访及跨部门环境健康政策制定已成为防控关键，旨在早期预警暴露风险并降低人群健康损害。
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血液与淋巴系统疾病
血液与淋巴系统疾病涵盖血液、骨髓、淋巴结及脾脏等造血与免疫器官的结构与功能异常，主要包括红细胞、白细胞、血小板的数量或质量缺陷，以及淋巴组织的增生或恶性转化。其病理机制涉及基因突变、免疫失调、营养缺乏及感染等，可导致贫血、出血、血栓、免疫功能紊乱及器官浸润。临床表现为乏力、发热、淋巴结肿大、出血倾向等，诊断依赖血液学、骨髓检查及免疫分型。近年来，靶向治疗、细胞免疫治疗及造血干细胞移植显著改善了预后，基因组学与精准医疗的融入为疾病分层和个体化治疗提供了新方向，推动血液病管理向更精准、综合的模式发展。
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免疫系统疾病
免疫系统疾病涵盖因免疫系统功能异常导致的一系列健康问题，涉及免疫防御过度、免疫监视缺失或免疫自稳失衡等机制。这类疾病可表现为自身免疫病、免疫缺陷病或超敏反应性疾病，例如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等。其病理核心在于免疫细胞或分子对自身抗原的错误识别，或对外来病原体的应答失调，造成组织损伤与炎症。临床上，免疫系统疾病常呈慢性、多系统受累的特点，症状复杂多样，从关节疼痛、皮疹到多器官功能障碍。精准诊断依赖免疫学检测、遗传分析与影像学手段，治疗策略包括免疫抑制剂、生物制剂和靶向药物。当前研究聚焦于免疫调节通路的分子机制、微生物组与免疫互作，以及个体化免疫治疗方案的开发。
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病理状况、体征与症状
病理状况、体征与症状涵盖机体在疾病状态下表现出的各类异常客观体征、主观感受及临床与实验室异常发现。其范围包括从一般性全身不适（如发热、乏力、疼痛）到特定器官功能障碍表现（如呼吸困难、心悸、水肿），以及尚未明确诊断的异常检查结果。这一维度聚焦于患者就诊时的核心临床表现，是连接基础病理过程与确定诊断的桥梁，为鉴别诊断、病情评估和疗效随访提供关键依据。在医学知识图谱与健康数据平台中，此类数据支持症状表型关联挖掘、疾病预测模型构建及临床决策支持系统开发，是实现诊疗数据标准化和智能分析的重要基础维度。
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神经系统疾病
神经系统疾病是指影响中枢神经系统（脑、脊髓）和周围神经系统结构和功能的一类疾病。其病理机制复杂，涉及神经元变性、炎症、缺血、脱髓鞘、肿瘤、遗传突变及神经递质失衡等多方面因素。常见临床表现包括运动障碍、感觉异常、认知损害、自主神经功能紊乱及癫痫发作等。诊断依赖神经影像学、电生理学、脑脊液分析及基因检测等综合手段，治疗涵盖药物、手术、康复及神经调控等策略。神经系统疾病是全球致残和致死的主要原因之一，其研究热点聚焦于神经退行性变机制、神经保护与修复、精准医疗及人工智能辅助诊疗等领域，对提升患者生活质量和减轻社会负担具有重要意义。
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泌尿生殖系统疾病
泌尿生殖系统疾病涵盖泌尿系统与生殖系统的器质性及功能性疾病，两者在胚胎发育、解剖结构及生理功能上密切关联。该领域涉及肾脏、输尿管、膀胱、尿道以及男女性内、外生殖器官发生的感染、结石、肿瘤、先天性畸形、内分泌与代谢紊乱、免疫损伤及神经调控异常等病变。病理机制常表现为肾小球滤过屏障破坏、尿路梗阻、性激素轴失衡、盆底支持结构缺陷等，临床以排尿障碍、疼痛、肿块、异常出血、不育等为主要表现。在现代医学中，泌尿生殖系统疾病的研究聚焦于精准诊断、微创手术与腔内治疗、器官功能重建及再生医学，同时强调多学科协作管理，对保障患者生命质量与生殖健康具有重要意义。
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消化系统疾病
消化系统疾病涵盖从食管到肛门的消化道、肝、胆、胰及腹膜等器官的结构与功能异常，是临床最常见的疾病群之一。其病因多样，涉及感染、免疫紊乱、代谢障碍、肿瘤、血管病变及精神心理因素等，病理机制常包括黏膜损伤、分泌与动力失调、菌群失衡及恶性转化。主要临床表现有吞咽困难、腹痛、腹泻、便秘、黄疸及消化道出血等。消化内镜、影像学及分子诊断技术的发展显著提升了早期病变的检出与精准分期。这类疾病的研究聚焦于肠-脑轴调控、微生态与免疫交互、早癌筛查策略及多学科诊疗模式，是基础研究与转化医学的重要领域。
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眼病
眼病泛指影响视觉系统结构与功能的各类疾病，涵盖眼球、视神经、眼附属器及视觉通路等多个层面。其病理机制复杂多样，包括炎症、感染、变性、血管异常、肿瘤、外伤及遗传因素等。常见临床表现如视力下降、视物变形、眼痛、眼红及视野缺损，严重影响患者的生活质量。随着人口老龄化及生活方式改变，年龄相关性黄斑变性、糖尿病视网膜病变及青光眼等致盲性眼病的负担日益加重。精准诊断依赖于裂隙灯检查、眼底成像、光学相干断层扫描及眼压测量等多模态技术，治疗手段涵盖药物、激光、手术及基因疗法。临床研究与数据平台建设正致力于眼病的早期筛查、风险预测和个体化干预，为防盲治盲提供科学支撑。
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皮肤与结缔组织疾病
皮肤与结缔组织疾病涵盖影响皮肤、附属器及皮下结缔组织的广泛疾病谱，包括自身免疫性、遗传性、感染性与肿瘤性疾病。其核心病理机制涉及免疫失调、胶原沉积和慢性炎症，常导致皮肤结构异常、纤维化或多系统损害。代表性病种如系统性红斑狼疮、硬皮病及银屑病。临床特征多样，从皮肤硬结、红斑、光敏到内脏受累，诊断整合病理学、血清标志物与影像学。研究前沿聚焦于疾病易感基因、新型生物制剂及干细胞疗法，推动精准分型与靶向治疗。多学科协作在皮肤科、风湿免疫科及病理科间尤为重要，以优化长期管理策略。
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