内分泌系统疾病免费公开数据集大全
内分泌系统疾病是内分泌腺体或靶组织功能异常导致激素分泌、调控或作用障碍的一类疾病，涵盖下丘脑-垂体-甲状腺轴、肾上腺、性腺、胰岛及弥散神经内分泌系统等。其核心病理机制包括激素过量或不足、受体及信号转导缺陷、内分泌腺体增生或肿瘤、自身免疫破坏及遗传性激素合成酶缺陷。临床上常表现为代谢紊乱、生长发育异常、生殖功能障碍及电解质失衡等多系统受累，症状隐匿且个体差异显著。近年来，随着分子内分泌学、基因组学及靶向治疗的发展，该类疾病的诊断正从生化指标向精准分型转变，研究方向集中于神经内分泌调控、肠道激素、内分泌干扰物及免疫检查点抑制剂相关内分泌不良事件等领域。
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糖尿病
糖尿病是一组以慢性高血糖为特征的代谢性疾病，胰岛素分泌缺陷或作用受损是核心病理生理基础。长期高血糖可引起眼、肾、心脏、血管及神经等多系统慢性损害与功能障碍。临床主要分为1型及2型等亚型，典型症状包括多饮、多尿、多食及体重下降。诊断依据空腹血糖、糖负荷后2小时血糖及糖化血红蛋白测定；治疗涵盖医学营养治疗、运动干预、口服降糖药、胰岛素制剂及血糖监测。近年来，持续葡萄糖监测、人工智能辅助决策及数字疗法为个体化全程管理提供了新路径，糖尿病及其并发症的精准防控是临床与科研的核心方向。1787数据集其他
1533数据集肥胖症
肥胖症是一种由遗传、环境及行为因素共同作用导致的慢性代谢性疾病，核心特征为体内脂肪组织过度蓄积并威胁健康。其发病机制涉及能量摄入与消耗失衡、脂肪细胞肥大增生、慢性低度炎症及神经内分泌调控异常，常伴随胰岛素抵抗、瘦素抵抗等代谢紊乱。临床上通过体重指数（BMI≥28 kg/m²）、腰围等指标诊断，可引发2型糖尿病、心血管疾病、阻塞性睡眠呼吸暂停等多种并发症。诊疗方向包括生活方式干预、药物治疗（如GLP-1受体激动剂）及减重代谢手术，精准医学与多组学研究正推动个体化防治策略的优化。376数据集2型糖尿病
2型糖尿病是一种以胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能进行性减退为特征的慢性代谢性疾病，占所有糖尿病病例的90%以上。其发病与遗传易感性、肥胖、久坐生活方式及高热量饮食等环境因素密切相关。患者早期常无明显症状，随着病程进展可出现多饮、多尿、多食、体重减轻等典型表现，并易并发微血管和大血管病变，导致视网膜、肾脏、神经及心血管系统损伤。临床诊断主要依据空腹血糖、口服葡萄糖耐量试验及糖化血红蛋白等指标。治疗强调生活方式干预为基础，联合口服降糖药或胰岛素治疗，同时进行血压、血脂的综合管理。近年来，新型降糖药物如SGLT2抑制剂和GLP-1受体激动剂在降糖外的心肾保护作用备受关注，推动了以器官保护为核心的个体化治疗策略发展。133数据集低血糖症
低血糖症是以血浆葡萄糖浓度低于正常范围为特征的代谢紊乱，通常定义为血糖<3.9 mmol/L。发病机制涉及胰岛素分泌过多、肝糖输出不足、升糖激素缺乏或外源性药物影响。典型临床表现包括交感神经兴奋症状如心悸、出汗、震颤，以及神经低糖症状如头晕、认知障碍、意识模糊，严重时可致昏迷。诊断需符合Whipple三联征：低血糖症状、测得低血糖值、纠正血糖后症状缓解。治疗根据病因和紧急程度，急性期立即补充葡萄糖，重症予胰高血糖素；长期管理需明确诱因，如胰岛素瘤、药物相关性低血糖或反应性低血糖，调整饮食结构与用药方案。低血糖症在糖尿病管理、危重症及围手术期监测中尤为重要，精准风险评估与个体化干预是临床与科研关注重点。65数据集血脂异常
血脂异常指血浆总胆固醇、甘油三酯或低密度脂蛋白胆固醇水平升高，高密度脂蛋白胆固醇水平降低，是动脉粥样硬化性心血管疾病的重要危险因素。发病机制涉及遗传易感性及饮食、肥胖、缺乏运动等环境因素共同导致的脂质代谢紊乱。临床上多数患者无明显症状，常在体检或出现冠心病、脑卒中等并发症后发现。诊断依赖空腹血脂检测，治疗以生活方式干预为基础，常联合他汀类、贝特类等调脂药物，目标是将低密度脂蛋白胆固醇控制在风险分层对应水平。血脂异常是精准心血管健康管理、药物研发和真实世界研究中的核心表型，其长期控制可显著降低心肌梗死和脑卒中的发生率。65数据集男性性腺功能减退症
男性性腺功能减退症是指睾丸功能受损，导致睾酮分泌不足和/或精子生成障碍的内分泌疾病。根据病变部位可分为原发性和继发性，前者源于睾丸本身损害，后者由下丘脑-垂体功能异常引起。典型临床表现包括性欲减退、勃起功能障碍、不育、肌肉量减少、骨密度下降、情绪低落及疲劳等，可显著影响患者生活质量。诊断需结合临床症状、血清睾酮水平测定及促性腺激素分析，并排除其他病因。治疗以病因纠正为基础，常采用睾酮替代疗法或促性腺激素治疗，需监测心血管、前列腺等安全性。该病在生殖医学、老年医学及代谢综合征研究中备受关注，相关激素替代策略与长期预后是临床研究热点。51数据集甲状腺结节
甲状腺结节是指甲状腺内局部异常生长形成的离散性病变，是内分泌系统最常见的结节性疾病。其发病机制涉及遗传、环境因素及促甲状腺激素等多重刺激，导致滤泡细胞异常增殖。多数结节为良性，仅约5%~10%存在恶性风险。临床上多数患者无症状，常通过体检或影像检查偶然发现，部分可表现为颈部肿块、吞咽不适或压迫感。诊断核心在于通过超声评估恶性风险分层，并以细针穿刺活检明确性质。治疗需根据结节特征制定，良性结节多采取定期随访，恶性或高度可疑结节则以外科手术为主。在精准医学背景下，分子标志物检测及微创消融技术正逐步优化诊疗路径。49数据集不孕不育症
不孕不育症指育龄夫妇在未采取避孕措施、规律性生活至少12个月后仍未能实现临床妊娠的一类生殖障碍疾病，涉及女性不孕和男性不育两大范畴。其发病机制复杂，涵盖排卵障碍、输卵管因素、子宫内膜容受性异常、男性精液质量异常、遗传缺陷及免疫因素等多种病因。临床常表现为长期备孕失败，部分患者可伴有月经紊乱、盆腔痛或精液指标异常。诊断需结合病史、体格检查、生殖激素测定、超声监测排卵、输卵管通畅性评估及精液分析等。治疗根据病因采取个体化方案，包括促排卵、宫腹腔镜手术、辅助生殖技术如体外受精-胚胎移植（IVF-ET）及卵胞浆内单精子注射（ICSI）。该症是生殖医学与优生优育研究核心领域，数据平台中常整合多维度诊疗信息以支持临床决策与流行病学分析。49数据集骨质疏松症
骨质疏松症是一种以骨量低下、骨微结构破坏为特征的全身性骨骼疾病，导致骨脆性增加、易发骨折。其发病机制涉及骨吸收与骨形成失衡，破骨细胞活性增强或成骨细胞功能减退，常与增龄、雌激素缺乏、钙和维生素D不足等因素相关。临床表现隐匿，早期常无症状，后期可出现骨痛、身高缩短、驼背及脆性骨折，常见部位为脊柱、髋部和腕部。诊断主要依赖双能X线吸收法骨密度测定，并排除继发性病因。治疗包括基础措施如补充钙剂与维生素D，以及抗骨质疏松药物如双膦酸盐、RANKL抑制剂等。在临床研究中，该病是老年医学、内分泌代谢及骨科领域的重要病种，精准风险评估与个体化干预是当前探索方向。48数据集原发性醛固酮增多症
原发性醛固酮增多症是一种以肾上腺皮质自主性醛固酮分泌过多为特征的内分泌性高血压疾病。其核心发病机制为醛固酮过量导致肾脏远曲小管和集合管钠-水重吸收增加、钾离子排泄增多，进而引起血容量扩张、肾素-血管紧张素系统受抑制，典型表现为高血压伴或不伴低钾血症。临床上，持续性或难治性高血压患者应高度警惕本病，筛查首选血浆醛固酮与肾素活性比值（ARR），确诊常需肾上腺静脉取血等定位检查。治疗上，单侧醛固酮腺瘤多行腹腔镜肾上腺切除术，双侧特发性增生则首选盐皮质激素受体拮抗剂。作为继发性高血压最常见且可治愈的病因之一，早期识别和精准分型对改善心血管预后至关重要。44数据集甲状腺功能亢进症（甲亢）
甲状腺功能亢进症（甲亢）是由于甲状腺合成与释放过多的甲状腺激素，导致机体代谢亢进和交感神经兴奋性增高的一种常见内分泌疾病。主要病因包括Graves病、毒性多结节性甲状腺肿等。典型表现为心悸、多汗、体重减轻、手抖、易激动及甲状腺肿大，部分患者可出现突眼。诊断依赖血清甲状腺激素水平、促甲状腺激素测定及影像学检查。治疗包括抗甲状腺药物、放射性碘和手术切除，需根据病因、年龄及合并症个体化决策。在临床数据平台中，甲亢的规范化诊疗记录与长期随访数据对疗效评估、并发症预警及真实世界研究具有重要价值。43数据集高胆固醇
高胆固醇血症是一种以血浆总胆固醇或低密度脂蛋白胆固醇升高为特征的血脂代谢紊乱疾病。其发病与遗传因素、高饱和脂肪饮食、缺乏运动及继发性病因（如甲状腺功能减退、肾病综合征）相关，主要机制涉及胆固醇合成、吸收与清除通路的失衡。临床上多数患者早期无明显症状，但长期高胆固醇可促进动脉粥样硬化，显著增加冠心病、脑卒中等心血管事件风险。诊断主要依据空腹血脂检测，治疗以生活方式干预为基础，结合他汀类等降脂药物，目标是将胆固醇控制在相应危险分层下的理想水平，以延缓动脉硬化进展并降低心血管终点事件发生率。41数据集脂肪肝（代谢相关脂肪性肝病）
脂肪肝（代谢相关脂肪性肝病，MASLD）是一种以肝细胞大泡性脂肪变为主要病理特征，并与代谢功能障碍密切相关的慢性肝脏疾病。其核心发病机制涉及胰岛素抵抗、脂质代谢紊乱、氧化应激和慢性低度炎症，常伴发于肥胖、2型糖尿病及血脂异常等代谢综合征组分。患者多数早期无症状，部分可出现乏力、右上腹不适，实验室检查可见转氨酶轻中度升高，影像学提示肝脏脂肪浸润。诊断需排除过量饮酒及其他损肝因素后，结合超声、受控衰减参数或肝活检确认。治疗以生活方式干预为基础，包括减重、饮食调整和规律运动，合并代谢紊乱者需综合管理，必要时辅以降糖、降脂药物，目前亦有选择性靶向治疗用于非酒精性脂肪性肝炎阶段。MASLD已成为全球最常见的慢性肝病之一，是肝硬化和肝细胞癌的重要危险因素，也是多学科学术研究与转化医学的关注重点。41数据集糖尿病前期
糖尿病前期是一种介于正常血糖与糖尿病之间的中间代谢状态，涵盖空腹血糖受损和/或糖耐量减低。其发病机制主要为胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能进行性减退。多数患者无症状，但在体检或糖尿病筛查中可发现血糖升高。若不干预，转化为2型糖尿病的风险显著升高，并与心血管疾病风险增加有关。诊断基于口服葡萄糖耐量试验或糖化血红蛋白。管理以强化生活方式干预为主，包括饮食调整、规律运动和减重，必要时使用二甲双胍等药物。糖尿病前期是糖尿病一级预防的核心环节，也被用于代谢性疾病风险分层和人群健康管理。40数据集甲状腺疾病（泛指）
甲状腺疾病是一类累及甲状腺的疾病统称，涵盖功能异常如甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症，以及结构异常如甲状腺结节、甲状腺癌，还包括甲状腺炎等炎性疾病。其发病机制涉及自身免疫、遗传和环境等因素，常引起甲状腺激素合成、分泌或调节紊乱。典型临床表现包括代谢率改变、颈部肿块、压迫症状及心血管、神经等系统受累体征。诊断依赖于甲状腺功能检测、超声和核医学检查。治疗方向根据病因选择抗甲状腺药物、放射性碘或手术干预。作为常见内分泌疾病，甲状腺疾病在临床数据平台和科研数据库中具有重要的疾病分类与研究应用价值。39数据集妊娠期糖尿病
妊娠期糖尿病（Gestational diabetes mellitus, GDM）是指妊娠期间首次发生或发现的不同程度的糖代谢异常，多发生在妊娠中晚期。其发病机制主要与胎盘分泌的激素导致胰岛素抵抗增强有关，当母体胰岛β细胞储备功能不足以代偿时即出现高血糖。典型临床表现多为无症状或仅出现轻度口干、多饮，常在口服葡萄糖耐量试验筛查中发现。该病可显著增加巨大儿、新生儿低血糖、产伤等围产期并发症风险，并参与远期母体2型糖尿病及子代代谢综合征的发生。临床管理包括医学营养治疗、合理运动与必要时胰岛素或口服降糖药干预，强调孕期血糖监测与产后随访，是围产医学与代谢性疾病跨学科研究的重点。39数据集肢端肥大症
肢端肥大症是一种由长期过量分泌生长激素所致的慢性内分泌疾病，绝大多数由垂体生长激素腺瘤引起。过量生长激素刺激肝脏产生过量胰岛素样生长因子-1（IGF-1），导致骨骼、软组织及内脏过度生长，典型表现为手足肥大、面容粗陋、下颌前突、皮肤增厚及内脏肥大。患者常伴发心血管疾病、代谢紊乱及呼吸系统并发症。诊断主要依据血清IGF-1水平升高及口服葡萄糖抑制试验不能抑制生长激素分泌。治疗首选经蝶垂体腺瘤切除术，药物和放疗可作为辅助手段。该疾病已纳入多个国家罕见病注册系统，是临床内分泌与神经外科交叉研究的重点病种。39数据集甲状腺癌
甲状腺癌是起源于甲状腺滤泡上皮或滤泡旁细胞的恶性肿瘤，占内分泌系统恶性肿瘤的绝大多数。其发病率逐年上升，常见病理类型包括乳头状癌和滤泡状癌，预后相对较好；而髓样癌和未分化癌较为少见但侵袭性较强。发病与辐射暴露、遗传因素、碘摄入异常等相关，早期多表现为颈部无痛性结节，随病情进展可出现声音嘶哑、吞咽或呼吸困难。诊断依靠超声、细针穿刺活检及甲状腺功能检查，治疗以手术切除为主，辅以放射性碘治疗与内分泌抑制治疗。目前，分子靶向治疗在晚期难治性病例中展现了新的应用前景。37数据集慢性肾脏病
慢性肾脏病指各种原因引起的肾脏结构或功能异常持续超过3个月，以估算肾小球滤过率降低和（或）肾损伤标志物异常为特征。发病机制涉及免疫炎症、代谢紊乱、血流动力学改变及纤维化通路激活，终致肾单位不可逆丢失。临床表现早期常隐匿，后期可出现水肿、高血压、贫血、矿物质骨代谢异常及尿毒症症状。诊断依赖肾功能评估、尿液分析与影像学检查，病因常需肾活检明确。治疗以延缓进展为核心，包括控制血压与血糖、使用肾素-血管紧张素系统阻断剂、SGLT2抑制剂等，终末期依赖透析或肾移植。该病是重大公共卫生问题，在疾病风险预测、数字生物标志物挖掘和智慧肾病管理平台中具有重要研究价值。37数据集儿童1型糖尿病
儿童1型糖尿病是一种以胰岛β细胞自身免疫性破坏为特征的慢性代谢性疾病，导致胰岛素绝对缺乏。发病机制涉及遗传易感因素与环境诱因（如病毒感染）共同作用下，T细胞介导的免疫攻击，使β细胞进行性减少。典型临床表现包括多饮、多尿、多食、体重下降及乏力，部分患儿以酮症酸中毒起病。诊断依赖血糖升高、自身抗体（如谷氨酸脱羧酶抗体、胰岛细胞抗体等）检测及胰岛功能评估。治疗核心为强化胰岛素替代，结合营养管理、血糖监测与教育，旨在维持接近正常的血糖水平，预防急慢性并发症。该病是儿科内分泌领域重点管理的慢性病，也是精准医学和免疫干预研究的重要模型。36数据集甲状腺功能减退症（甲减）
甲状腺功能减退症（甲减）是由于甲状腺激素合成与分泌不足或组织利用障碍所致的全身性低代谢综合征。其发病机制以自身免疫性甲状腺炎最常见，导致甲状腺滤泡细胞破坏和激素生成减少。典型临床表现包括畏寒、乏力、体重增加、记忆力减退、皮肤干燥及黏液性水肿等，重症可引发甲减危象。诊断主要依靠血清促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺素（FT4）检测，治疗以左甲状腺素替代疗法为核心，需终身个体化调整剂量。临床研究聚焦于亚临床甲减的干预阈值、妊娠期甲状腺功能管理以及中枢性甲减的精准诊断，相关数据广泛用于内分泌疾病知识库、专病队列和临床决策支持系统。36数据集甲状旁腺功能亢进症
甲状旁腺功能亢进症是由于甲状旁腺分泌过多甲状旁腺激素（PTH）引起的一组临床综合征，以高血钙、低血磷和骨骼代谢异常为主要特征。原发性者多由甲状旁腺腺瘤、增生或腺癌所致，激素自主分泌不受血钙反馈抑制；继发性常见于慢性肾衰竭、维生素D缺乏等，因低血钙长期刺激腺体增生；三发性则见于长期透析患者。典型临床表现包括骨痛、骨质疏松、肾结石、消化道溃疡及神经肌肉症状，高钙危象时可危及生命。诊断依靠血钙、PTH及影像学定位，手术切除病变腺体是原发性甲旁亢的首选根治手段，内科治疗包括补液、利尿及降钙素等。该病在内分泌代谢疾病数据库及临床专病管理中具有重要的科研与诊疗参考价值。35数据集男性不育症
男性不育症指育龄夫妇在未采取避孕措施且有规律性生活的情况下，由男方因素导致女方至少12个月未获得临床妊娠的一类生殖障碍疾病。其核心发病机制涉及精子发生障碍、输精管道梗阻、性功能障碍、内分泌异常及遗传缺陷等，常见病因包括精索静脉曲张、生殖道感染、免疫因素及特发性生精功能低下。临床诊断依赖至少两次精液分析，结合生殖内分泌评估、遗传学检测及影像学检查。治疗策略涵盖药物促生精、显微外科精索静脉结扎、输精管道重建、辅助生殖技术以及针对特定病因的靶向干预。该疾病在生殖医学专病数据库、遗传病研究与男科临床决策支持中被广泛应用。33数据集按模态筛选：
高胰岛素血症与高血糖：良性阵发性位置性眩晕复发危险因素数据
其他研究为纵向前瞻性队列，随访 41 个月，分析 72 例 BPPV 复发患者的葡萄糖-胰岛素曲线，并将曲线分为不耐受、高胰岛素血症、高血糖和正常四类
局部非甾体抗炎药缓解口腔扁平苔藓及口腔苔藓样病变疼痛数据集
基因组源站描述涉及一项纳入 153 名受试者的研究，包括 50 例糜烂型口腔扁平苔藓、51 例网状型口腔扁平苔藓和 52 名健康对照，采用 UHPLC/Q-Orbitrap HRMS 分析 40 例糜烂型、40 例网状型和 40 名健康对照样本的代谢物，筛选差异代谢生物标志物，并通过共享代谢物筛选调控基因
大鼠甲状旁腺 LC-MS/MS 数据集
蛋白质主题标签：甲状旁腺、LC-MS/MS、大鼠、蛋白质组学、内分泌。本站分类：内分泌、营养和代谢疾病/其他。本数据集为内分泌、营养和代谢疾病领域公开数据集，主题涵盖甲状旁腺。
肾性继发性与原发性甲状旁腺功能亢进微波消融治疗比较数据
医学影像该数据集来自 tandf.figshare.com，配套论文发表于 Renal Failure（2020 年），比较肾性继发性甲状旁腺功能亢进（SHPT）与原发性甲状旁腺功能亢进（PHPT）患者接受微波消融（MWA）治疗的临床特征、技术、安全性与疗效