骨石化症（大理石骨病） (Osteopetrosis)

骨石化症又称大理石骨病，是一种罕见的遗传性骨代谢疾病，主要因破骨细胞功能缺陷导致骨吸收障碍，进而引起骨密度异常增高、骨骼脆性增加。典型临床表现包括反复骨折、骨畸形、颅神经受压所致听力或视力损害、骨髓腔缩窄引发的贫血及易感染倾向。根据遗传类型可分为常染色体隐性遗传的恶性型与常染色体显性遗传的良性型，前者病情较重，常在婴幼儿期发病。诊断依赖影像学显示的弥漫性骨硬化征象及基因检测。治疗以对症支持为主，严重者可考虑造血干细胞移植以重建正常破骨细胞来源。该病是研究骨重塑机制与破骨细胞生物学的重要模型，其异质性对精准分型与治疗策略选择具有关键意义。