骨石化症（大理石骨病）

该数据集包含导致碳酸酐酶2（CA2）缺乏综合征的错义突变信息，涵盖基因突变数据、三维蛋白质结构模型及分子动力学模拟结果，数据模态包括基因序列、蛋白质结构和生物信息学分析结果，主要用于研究CA2基因突变的致病机制、蛋白质稳定性与结构变化，为遗传性疾病CA2缺乏综合征的分子病理机制和潜在治疗靶点提供基础研究支持。

该数据集包含ERK1缺陷小鼠的体内实验数据，涉及组织学、细胞表型、流式分析和移植实验等多模态数据，主要研究ERK1信号通路在造血干细胞微环境调控中的作用，特别是对骨重塑、HSC归巢及髓系细胞发育的影响，适用于血液学、干细胞微环境和骨生物学等领域的研究。

该数据集包含蛋白质互作、细胞功能实验及疾病模型数据，主要数据模态为分子生物学实验数据（如质谱分析、蛋白质定位、基因表达调控），研究TRAFD1与Plekhm1在破骨细胞中的相互作用及其对细胞酸化和骨吸收功能的调控机制，旨在揭示骨代谢疾病（如骨硬化症）的分子基础，为相关病理研究和靶向治疗提供实验依据。

该数据集包含人类CLC-7/Ostm1膜蛋白复合物的三维结构数据，数据模态为蛋白质结构坐标，通过电子显微镜技术解析获得，主要用于研究骨硬化症的分子机制，为理解离子转运和骨代谢相关疾病提供结构基础，可支持结构生物学和药物设计等领域的研究。

该数据集包含人类分选连接蛋白10（SNX10）的晶体结构数据，数据模态为蛋白质三维结构及配体信息，通过X射线衍射方法获得，主要用于研究SNX10在人类常染色体隐性骨石化症中的分子作用机制，为结构生物学和疾病治疗研究提供关键的结构基础。

该数据集包含PLB-985细胞在分化成熟过程中经IFN-γ处理后的转录组和蛋白质表达数据，涉及中性粒细胞功能、凋亡、MHC系统和鸟苷酸结合蛋白等多种免疫相关基因，数据模态为基因表达谱和蛋白质表达信息。其主要研究方向是探究IFN-γ在慢性肉芽肿病和骨石化症等疾病中的治疗机制，通过细胞模型揭示细胞成熟状态如何调节IFN-γ对免疫基因表达的影响，为理解细胞因子在骨髓中性粒细胞发育中的作用提供实验依据。

该数据集包含Snx10缺陷小鼠模型的实验数据，涵盖基因表达、细胞功能、生理指标和骨骼表型等多模态生物医学数据，通过系统分析揭示了Snx10突变通过破坏破骨细胞活性和胃酸依赖性钙吸收双重机制导致骨石化性佝偻病的病理过程，为理解骨代谢疾病机制和开发针对性治疗策略提供了重要实验依据。

该数据集包含在模拟人类常染色体隐性骨硬化症的Tcirg1缺陷oc/oc新生小鼠模型中，进行慢病毒载体基因治疗、造血干细胞动员及非基因毒性预处理的一系列实验数据，数据模态主要包括动物模型的生存分析、血液学参数、细胞植入水平和骨密度测量等临床前研究指标，主要用于评估和优化针对骨硬化症的基因治疗策略，以降低传统造血干细胞移植的风险并提高治疗效果。

该数据集包含通过冷冻电镜技术解析的人源CLC-7/Ostm1离子通道复合物的三维结构数据（蛋白质结构模态），揭示了该复合物的新型构象状态，主要应用于离子通道结构生物学研究、骨硬化症发病机制解析以及相关药物靶点发现，为理解H+/Cl-交换转运蛋白功能与疾病关联提供了关键结构基础。

该数据集包含TCIRG1基因缺陷骨石化症患者外周血CD34+细胞的转录组学、表型分析和体外扩增实验数据，涉及基因表达谱、细胞表型特征和慢病毒载体基因转移效果等生物信息模态，主要用于研究循环造血干/祖细胞作为自体基因治疗细胞来源的可行性，为开发针对骨髓纤维化等骨骼疾病的基因治疗策略提供实验依据。

该数据集为表格形式的蛋白质组学数据，包含常染色体显性骨石化症II型（ADO2）特异性诱导多能干细胞与正常对照的差异表达蛋白分析、功能富集分析以及Khib修饰蛋白分析，主要用于研究遗传性骨硬化症的分子机制、干细胞异常分化及相关蛋白质修饰在疾病发展中的作用。

该数据集包含Msx2缺失突变小鼠的骨骼与牙齿形态学、组织学及分子表达数据，涉及基因表达、组织切片和表型分析等多模态信息，主要用于研究RANKL依赖性骨石化症对小鼠牙齿发育的影响，探讨颅面骨骼异常和骨吸收信号通路在疾病机制中的作用，为骨与牙齿相关疾病的分子治疗提供实验依据。