骨石化症（大理石骨病）

该数据集包含来自巨噬细胞缺陷性骨硬化症（op/op）突变小鼠及其对照小鼠的血清、多种组织样本和条件培养基等生物样本数据，主要数据模态为生物分子活性数据与基因表达数据。数据集通过系统的比较分析与功能实验，揭示了op/op小鼠完全缺乏集落刺激因子1（CSF-1）是导致其骨硬化症和巨噬细胞缺陷的核心分子机制，主要应用于骨代谢疾病机制、CSF-1信号通路功能以及巨噬细胞在骨稳态中作用的基础与转化研究。

该数据集包含通过生物化学与免疫学方法获取的酶活性及蛋白质表达数据，主要数据模态为实验测量数值与免疫印迹图像数据，研究了碳酸酐酶II缺乏症患者尿液中膜组分内CA II和CA IV同工酶的分布与活性，为核心证实该疾病患者肾脏CA II缺失提供了直接实验证据，主要用于肾脏病理生理学、遗传性代谢疾病机制及潜在治疗靶点的研究。

该数据集包含RANK基因敲除小鼠的骨代谢表型数据，涉及基因表达、细胞形态（如破骨细胞缺失）、骨组织病理（骨石化症）及激素干预响应等多模态信息，主要用于研究RANK在破骨细胞生成与骨吸收中的核心调控机制，为骨质疏松等骨代谢疾病的靶点治疗提供实验依据。

该数据集包含TRANCE缺陷小鼠的骨骼形态学数据，涉及骨骼、软骨和牙齿等多模态组织观察，通过对比野生型、缺陷型及转基因挽救型小鼠的表型，揭示了TRANCE因子在破骨细胞形成、骨重塑和软骨分化中的关键作用，主要用于骨骼生物学和分子病理学研究，特别关注骨硬化症等骨骼疾病的发病机制与局部调控网络。

该数据集包含小鼠基因突变实验数据，主要研究Mitf-Tfe家族bHLH-Zip转录因子（包括Mitf、Tfe3、Tfeb和Tfec）在破骨细胞发育中的功能，通过基因敲除模型发现Mitf和Tfe3存在功能冗余，两者同时缺失会导致严重骨硬化症，该数据为研究转录因子家族功能冗余机制和骨代谢疾病分子基础提供了重要实验依据。

该数据集来源于一项利用骨石化症（op）突变小鼠模型研究集落刺激因子1（CSF-1）在妊娠期乳腺发育中作用的研究，包含实验图像与表型数据，主要探讨CSF-1缺乏导致的乳腺导管生长不全、小叶-腺泡系统过早发育以及泌乳转换失败等机制，应用于生殖生物学、乳腺发育与泌乳调节等研究方向。

该数据集是一个包含临床与分子遗传信息的医学数据集，主要模态为基因序列、突变分析和酶活性实验数据，内容涉及一个美国家族中碳酸酐酶II缺乏症患者的遗传变异、酶功能表征及表型关联研究，旨在揭示骨石化症相关综合征的分子机制，并为罕见遗传病的诊断与病理研究提供依据。

该数据集包含大鼠骨硬化症突变 toothless (tl) 的基因、表达及病理数据，涉及基因序列、蛋白质功能及骨骼形态等多模态信息，主要用于研究 CSF-1 基因在破骨细胞生成和软骨内骨化中的关键作用，为骨代谢疾病模型构建和机制探索提供实验依据。

该数据集包含组织蛋白酶K基因缺陷小鼠模型的实验数据，涵盖骨组织形态学、破骨细胞超微结构图像以及体外骨吸收功能测定等多模态数据，主要用于研究骨吸收障碍导致的骨石化症发病机制，探索破骨细胞在骨代谢中的关键作用，并为骨重塑相关疾病的治疗靶点提供科学依据。

该数据集是一个包含来自47只小鼠的3200个拉曼光谱的医学研究数据集，数据模态为光谱数据，采集自小鼠的颅骨和长骨（股骨/胫骨），涵盖健康野生型、两种骨石化症模型（oc/oc和Rankl-/-）以及经造血干细胞移植治疗的实验组。数据集主要用于研究常染色体隐性骨石化症的骨成分改变、评估疾病严重度相关的光谱差异、分析出生后早期骨成分的生理性变化，以及探究治疗干预对骨矿化缺陷的早期改善效果。

ProteomeXchange数据集PXD026711研究Kindlin-3低表达破骨细胞导致骨石化症机制的蛋白组数据。数据格式为表格，适用于分类任务，专注于内分泌系统疾病领域的骨石化症（大理石骨病）研究。

骨石化症破骨细胞基因表达比较数据集