多发性内分泌腺瘤病 2 型 (Multiple endocrine neoplasia, type 2 (MEN 2))
多发性内分泌腺瘤病 2 型（MEN 2）是由 RET 原癌基因胚系突变引起的常染色体显性遗传肿瘤综合征，主要特征为甲状腺髓样癌高发，并常伴发嗜铬细胞瘤及甲状旁腺功能亢进。根据临床表型分为 MEN 2A、MEN 2B 及家族性甲状腺髓样癌三种亚型，其中 MEN 2B 起病早、侵袭性强，可合并马凡样体型及黏膜神经瘤。诊断依赖基因检测、血清降钙素及影像学筛查。治疗以预防性甲状腺切除为核心，针对嗜铬细胞瘤则需先行切除后再处理甲状腺病变，术后应终身随访并筛查相关内分泌异常。
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表格GSE27155 Thyroid Cancer Gene Expression Dataset
GSE27155甲状腺癌表达谱数据集
GSE27155 Thyroid Cancer Gene Expression Dataset含MTC样本的表达谱数据
文本NCBI MedGen Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A
NCBI MedGen多发性内分泌腺瘤病2A数据
NCBI MedGen Multiple Endocrine Neoplasia Type 2AMEN2A疾病概念数据
文本Orphanet Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 Disease Data
Orphanet多发性内分泌腺瘤病2型疾病数据
Orphanet Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 Disease DataMEN2罕见病知识库数据
表格PanelApp Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 RET Gene Panel
PanelApp多发性内分泌腺瘤病2型RET基因面板
PanelApp Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 RET Gene PanelMEN2 RET基因面板数据
表格ClinVar Miner RET Variants for Multiple Endocrine Neoplasia Type 2
ClinVar Miner RET基因MEN2致病变异数据集
ClinVar Miner RET Variants for Multiple Endocrine Neoplasia Type 2MEN2相关RET可能致病变异
表格ClinVar RET Gene Variants
ClinVar RET基因变异数据集
ClinVar RET Gene VariantsRET相关MEN2变异数据