多发性内分泌腺瘤病 2 型

多发性内分泌腺瘤病 2 型（MEN 2）是由 RET 原癌基因胚系突变引起的常染色体显性遗传肿瘤综合征，主要特征为甲状腺髓样癌高发，并常伴发嗜铬细胞瘤及甲状旁腺功能亢进。根据临床表型分为 MEN 2A、MEN 2B 及家族性甲状腺髓样癌三种亚型，其中 MEN 2B 起病早、侵袭性强，可合并马凡样体型及黏膜神经瘤。诊断依赖基因检测、血清降钙素及影像学筛查。治疗以预防性甲状腺切除为核心，针对嗜铬细胞瘤则需先行切除后再处理甲状腺病变，术后应终身随访并筛查相关内分泌异常。