畸形性骨炎（帕杰特骨病） (Paget's disease of bone)

畸形性骨炎，又称帕杰特骨病，是一种以局灶性骨重建异常为特征的慢性代谢性骨病。患者骨吸收与骨形成均显著加速，但新形成的骨结构紊乱、力学强度下降，导致骨痛、骨骼畸形、病理性骨折及骨关节炎等表现，常见受累部位为骨盆、脊柱、颅骨及下肢长骨。部分患者可无症状，仅在影像学或碱性磷酸酶升高时发现。诊断依据X线、骨扫描及血生化指标。治疗以双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性为主，辅以止痛与康复管理，早期干预可有效控制进展、减少并发症。该病在临床研究、骨科专病管理及遗传易感性探索中具有重要价值。