先天性肾上腺皮质增生症 (Congenital adrenal hyperplasia)
先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组常染色体隐性遗传病，因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷，导致皮质醇合成不足、促肾上腺皮质激素反馈性增高，引起肾上腺皮质增生及前体物质堆积。最常见的21-羟化酶缺乏症占90%以上，可致皮质醇和醛固酮缺乏、雄激素过多，临床表现为新生儿期失盐危象、女婴外生殖器男性化、儿童生长加速伴骨龄提前。诊疗依赖激素替代及应激剂量调整，酶学检测和基因分析是精准分型的关键，目前被纳入新生儿筛查项目。
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文本ClinicalTrials.gov Congenital Adrenal Hyperplasia Protocol Dataset (NCT00000102)
美国临床试验注册库先天性肾上腺皮质增生症历史干预数据集
ClinicalTrials.gov Congenital Adrenal Hyperplasia Protocol Dataset (NCT00000102)美国临床试验注册库中关于CAH干预研究的数据集
多模态Facial Morphologic Features in Patients with CAH Dataset
CAH患者面部形态特征深度学习数据集
Facial Morphologic Features in Patients with CAH Dataset用于CAH筛查的患者面部图像与地标点数据集
文本Congenital Adrenal Hyperplasia Cohorts from the 100,000 Genomes Project
10万人基因组计划先天性肾上腺皮质增生症病例队列
Congenital Adrenal Hyperplasia Cohorts from the 100,000 Genomes Project10万人基因组计划中的CAH全基因组数据集
表格I-CAH Registry Blood Pressure Data Analysis Cohort
I-CAH国际先天性肾上腺皮质增生症注册库血压数据
I-CAH Registry Blood Pressure Data Analysis Cohort国际CAH注册库的血压与临床分析数据集