先天性肾上腺皮质增生症

该数据集包含6名21-羟化酶缺乏症（21-OHD）患者的基因组数据，属于基因模态，旨在通过分析药物基因组学标记来研究糖皮质激素耐药性，为先天性肾上腺皮质增生症的精准治疗和个体化用药提供科学依据，推动药物基因组学在临床实践中的应用。

该数据集是一个包含57例脂质性先天性肾上腺增生症（LCAH）患者临床与分子特征的表格数据，涵盖临床信息（如人口学、临床表现）和分子信息（如基因型、遗传变异），数据来源于已发表的医学研究，通过病例收集和分子检测构建，主要用于研究LCAH的疾病特征、基因型-表型关联及遗传机制，为先天性肾上腺皮质增生症的临床诊断和分子病理分析提供支持。

该数据集提供了对299名阿尔及利亚先天性肾上腺皮质增生症患儿的临床流行病学分析数据，数据模态主要包括临床表格和统计指标，内容涵盖出生胎龄、性别、疾病亚型等，用于研究该疾病在早产儿中的罕见性、探讨其潜在生物学机制，并为优化中低收入国家新生儿筛查方案提供实证依据。

该数据集包含经典先天性肾上腺皮质增生症儿童患者的血清硫酸脱氢表雄酮水平、Tanner分期等临床指标，属于医学临床表格数据，主要用于研究先天性肾上腺皮质增生症患者的肾上腺功能初现与青春期发育的异常模式，为儿童内分泌疾病的发育评估和治疗策略提供数据支持。

该数据集包含女性生殖器发育缺陷的临床病例资料，数据模态主要为临床文本和表格记录，涉及先天性肾上腺皮质增生等多种疾病相关的生殖器畸形临床表现。主要用于妇科整形外科、小儿内分泌科及性别发育异常领域的研究，旨在通过分析不同缺陷类型的临床特征和手术效果，改进女性化生殖器重建手术的实践方案并推动相关治疗标准的完善。

该数据集包含通过体外细胞转染实验获得的激素调控数据，数据模态为实验测量数值，主要研究先天性肾上腺增生症中累积的类固醇激素（如17-羟孕酮、孕酮、雄烯二酮和睾酮）对盐皮质激素受体转录激活的影响，旨在揭示这些激素的生物学效应及其在临床治疗中的潜在应用，为改善CAH患者的诊断和激素替代疗法提供科学依据。

该数据集以临床表格形式提供了21-羟化酶缺乏症先天性肾上腺皮质增生症儿童的睡眠健康特征数据，包括CRSP睡眠健康指标，主要用于研究该疾病对儿童睡眠质量的影响、内分泌关联及临床管理策略，支持儿科内分泌和睡眠医学领域的实证分析。

该数据集包含先天性肾上腺皮质增生症相关CYP21A2基因变异的遗传学数据，以表格和文本形式提供了基因变异的历史命名与标准命名之间的转换映射，以及基于丹麦人群的变异分类信息，主要用于基因型-表型关联研究、遗传诊断标准化和临床决策支持，是遗传学与临床医学交叉研究的重要资源。

该数据集以临床表格形式记录了先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的青春期前儿童的类固醇用药方案，包含药物剂量、给药频率和患者年龄等数据，主要用于儿科内分泌学领域，以支持先天性肾上腺皮质增生症的长期治疗优化、剂量策略研究和药物安全性评估。

该数据集包含11β-羟化酶缺乏症（先天性肾上腺皮质增生症的一种亚型）的遗传谱和液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）分析数据，涵盖基因变异和代谢物检测等多模态信息，主要用于遗传学研究、代谢组学诊断以及疾病机制的深入探索，为临床精准医疗提供数据基础。

该数据集包含Crinecerfont在21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症成人患者中II期临床试验的补充材料，涵盖内分泌激素测量、临床评估指标等临床表格数据，主要用于评估药物对激素标志物的影响、支持内分泌治疗研究以及先天性肾上腺皮质增生症的药物开发与疗效分析。

该数据集包含用于研究儿童早发性阴毛早现中21-羟化酶缺乏所致非经典型先天性肾上腺皮质增生症（21OHD-NCAH）诊断的临床表格与图表数据，其数据模态主要包括临床表格（记录激素水平、基因型、诊断性能指标及患者分组信息）和图表（展示诊断效用分析）。其主要用途是通过分析患者的基础及ACTH刺激后的17OHP浓度、CYP21A2基因型等数据，优化基于基因型的17OHP诊断阈值，为儿科内分泌疾病的精准诊断和临床管理提供数据支持。