先天性肾上腺皮质增生症

该数据集包含先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）患者及对照受试者的临床标识与同意分组信息，数据模态为临床表格，主要用于该疾病的临床研究、地塞米松治疗长期结局评估以及遗传与表型关联分析。

该数据集包含非经典先天性肾上腺皮质增生症（LCAH）患者的临床表格数据，主要记录了患者的青春期阶段（如Tanner分期）和卵巢功能指标（如激素水平、月经状况），数据模态为结构化临床表格，来源于2018年《临床内分泌与代谢杂志》的研究补充材料，主要用于内分泌疾病研究、女性生殖健康分析以及先天性肾上腺皮质增生症亚型的特征探索。

该数据集包含与21-羟化酶缺乏症非经典型先天性肾上腺皮质增生症相关的临床表格数据和一张补充图，数据模态包括临床表格（激素浓度、基因型、诊断性能指标等）及统计图表，主要用于儿科内分泌学领域，支持先天性肾上腺皮质增生症的诊断标准优化、基因型与临床表现关联分析以及治疗控制效果的评估研究。

该数据集包含先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者中CYP21A2基因型、CAG等位基因分布以及高雄激素临床表现发病时间的遗传与临床数据，数据模态为基因型数据和临床表格信息，主要用于研究CYP21A2基因突变与疾病表型之间的关联，特别是基因型-表型相关性以及症状发生的时间模式，为CAH的遗传机制和临床管理提供研究基础。

该数据集包含先天性肾上腺皮质增生症中11种CYP21A2基因变异的综合图谱数据，数据模态涉及基因测序、功能分析和临床关联的文本与表格信息，主要用于遗传病机制研究、基因变异致病性评估以及临床诊断辅助，为精准医疗和疾病理解提供重要依据。

该数据集包含羊水样本中12种类固醇的定量测量数据，数据模态为临床表格和生物化学测量值，通过质谱等技术分析构建，主要用于产前类固醇谱分析、建立正常妊娠参考范围，并支持21-羟化酶缺乏症（先天性肾上腺皮质增生症）的早期诊断和生物标志物研究。

该数据集包含非经典型先天性肾上腺皮质增生症患者接受糖皮质激素治疗后的最终身高评估数据，数据模态主要为临床表格形式的病历回顾信息，来源于巴西坎皮纳斯大学医院儿科内分泌门诊的随访记录，主要用于研究该疾病治疗对患者生长结局的影响，为儿科内分泌临床实践提供循证依据。

该数据集包含与3β-羟类固醇脱氢酶2型缺乏症相关的补充数据，数据模态涉及临床表格、生化指标和基因信息，来源于文献系统评价和临床经验总结，主要用于支持对这种罕见先天性肾上腺皮质增生症亚型的病理机制、诊断方法以及其对患者肾上腺与性腺功能影响的研究。

该数据集包含先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发病率、患病率数据以及相关的心理社会研究文献信息，数据模态为临床表格与文本数据，主要用于分析跨文化背景下CAH疾病负担与心理社会研究产出之间的差异，以揭示非西方国家CAH高发病率与西方国家主导研究之间的不平衡，为促进全球合作和制定文化适宜的心理健康干预策略提供依据。

该数据集提供了关于类固醇21-羟化酶缺陷的遗传学研究，包含通过PCR扩增和测序技术鉴定的三个新增突变等位基因的基因序列数据，以及这些突变与严重型或晚发型先天性肾上腺皮质增生症临床表型之间的关联分析，主要用于探索疾病表型与基因型的关系，支持遗传诊断和预后评估。

该数据集包含儿童先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和表象性盐皮质激素过多症的临床、遗传与生化数据，涵盖患者表型、基因突变、激素水平等多模态信息，主要用于研究这两种遗传性肾上腺疾病的病理机制、诊断标志物及治疗策略，为内分泌疾病的基础与临床研究提供重要资源。

该数据集衍生自国际先天性肾上腺皮质增生症注册库（I-CAH Registry），包含了CAH患者相关的长期血压随访记录与分析指标，常用于研究激素替代治疗对患者心血管系统的长远影响。由University of Sheffield提供，来自GitHub，数据格式为表格，适用于分类任务。