肢端肥大症 (Acromegaly)

肢端肥大症是一种由长期过量分泌生长激素所致的慢性内分泌疾病，绝大多数由垂体生长激素腺瘤引起。过量生长激素刺激肝脏产生过量胰岛素样生长因子-1（IGF-1），导致骨骼、软组织及内脏过度生长，典型表现为手足肥大、面容粗陋、下颌前突、皮肤增厚及内脏肥大。患者常伴发心血管疾病、代谢紊乱及呼吸系统并发症。诊断主要依据血清IGF-1水平升高及口服葡萄糖抑制试验不能抑制生长激素分泌。治疗首选经蝶垂体腺瘤切除术，药物和放疗可作为辅助手段。该疾病已纳入多个国家罕见病注册系统，是临床内分泌与神经外科交叉研究的重点病种。