艾迪生病(原发性肾上腺皮质功能减退症)
艾迪生病(原发性肾上腺皮质功能减退症)是一种由自身免疫破坏、感染等因素导致双侧肾上腺皮质慢性损伤,进而引起糖皮质激素和盐皮质激素分泌不足的内分泌疾病。发病机制以自身免疫性肾上腺炎为主,导致皮质醇和醛固酮缺乏。典型表现为乏力、体重下降、皮肤黏膜色素沉着、低血压、低钠血症及高钾血症,感染或应激时可诱发肾上腺危象。诊断依靠血清皮质醇、ACTH水平及ACTH兴奋试验。治疗以终身糖皮质激素和盐皮质激素替代为主。该病在内分泌专病数据库、罕见病知识库和临床表型研究中具有重要价值。
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自身免疫性艾迪生病的连锁分析:NFATC1作为潜在的新易感位点
该数据集包含自身免疫性艾迪生病(AAD)患者和对照的基因型数据,涉及单核苷酸多态性(SNP)的基因分型、连锁分析和全基因组关联分析结果,数据模态主要为基因序列和临床表格信息,用于识别和验证AAD的遗传易感位点(如NFATC1和HLA区域),为自身免疫性疾病的遗传病因研究和潜在治疗靶点探索提供数据支持。

自身免疫性艾迪生病糖皮质激素替代治疗的潜在转录生物标志物研究数据集
该数据集包含自身免疫性艾迪生病患者的全血RNA微阵列表达和实时PCR基因表达数据,数据模态为转录组学数据,涉及FKBP5、MMP9、DSIPI等93个糖皮质激素调节基因,主要用于研究糖皮质激素替代治疗的优化,探索基因表达作为生物标志物以指导临床剂量调整和治疗效果评估。

瑞典与南非艾迪生病患者血清脂质、炎症标志物与脂联素数据集
该数据集包含瑞典与南非艾迪生病患者的血清脂质、炎症标志物和脂联素等临床表格数据,以均值(标准差)或中位数(四分位距)形式呈现,主要用于内分泌代谢领域的研究,支持跨地域比较分析,探索该疾病的生物标志物特征及代谢异常机制。

三兄弟因新型NNT基因复制突变导致原发性肾上腺皮质功能不全的长期随访数据
该数据集包含三位因NNT基因新型复制突变导致原发性肾上腺皮质功能不全的兄弟的长期临床随访数据,数据模态涵盖临床表格、实验室指标、生长参数及刺激试验结果,主要用于研究遗传性内分泌疾病中肾上腺功能不全的临床表现、长期预后评估以及治疗效果的监测。

HC-END-006肾上腺疾病合成数据集(样本)
该数据集是一个包含500条合成患者记录的临床表格数据,专门针对肾上腺疾病谱系(包括艾迪生病和库欣综合征各亚型),涵盖了完整的HPA轴与RAAS系统指标、疾病特异性诊断检查、治疗方案、并发症及纵向随访等多维度临床信息,主要用于支持肾上腺疾病的鉴别诊断建模、亚型定位、风险预测、治疗结果评估以及并发症分析等机器学习研究,在真实患者数据受限的情况下为临床决策支持系统开发提供高质量的合成训练数据。

艾迪森病(原发性肾上腺皮质功能减退症)患者与对照组的临床特征数据集
该数据集以临床表格形式提供了艾迪森病患者与对照组的详细临床特征数据,包括人口统计学、生化指标(如非酯化脂肪酸、脂蛋白水平)和脂质代谢信息,主要用于内分泌疾病研究、肾上腺功能异常的生物标志物分析以及临床特征比较,支持疾病机制探索和临床管理策略的制定。

补充表2:未知分子病因的PAI患者特征
该数据集以临床表格形式呈现,包含未知分子病因的原发性肾上腺皮质功能不全(PAI)患者的详细特征,如人口统计学、临床表现和实验室数据,主要用于内分泌疾病研究,特别是肾上腺皮质功能减退症的病因分析和患者表型描述,以支持相关医学探索和临床决策。

补充表5:非CAH PAI患者与对照组的肾上腺类固醇激素水平比较
该数据集为临床表格数据,包含了非先天性肾上腺皮质增生症的原发性肾上腺皮质功能减退症患者与对照组的肾上腺类固醇激素(如皮质醇、醛固酮等)定量测量结果,并依据分子病因对患者进行分类,主要用于内分泌代谢疾病领域的研究,特别是肾上腺皮质功能减退症的诊断、病因机制分析和潜在生物标志物的发现。

英国和挪威23个多重AAD家系的人口统计学数据
该数据集包含来自英国和挪威的23个多重自身免疫性艾迪生病家系的人口统计学与临床表格数据,详细记录了AAD患者及对照个体的自身免疫共病类型与频数,如自身免疫性甲状腺疾病、1型糖尿病、恶性贫血等,主要用于研究自身免疫性肾上腺皮质功能减退症的遗传易感性、共病关联及人群分布特征,为自身免疫疾病的流行病学和机制研究提供数据支持。

GEO 艾迪生病患者CD4+ T细胞基因表达谱数据集 (GSE119434)
艾迪生病患者CD4+ T细胞基因表达谱

GEO 艾迪生病患者外周血单个核细胞DNA甲基化数据集 (GSE179042)
艾迪生病PBMCs DNA甲基化数据集

GEO 艾迪生病外周血单核细胞转录组数据集 (GSE155365)
艾迪生病外周血单核细胞转录组数据集