巴德-毕德氏综合征 (Bardet-Biedl syndrome (BBS))

巴德-毕德氏综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性纤毛病，由多个BBS基因突变导致纤毛结构与功能异常。典型临床表现包括视网膜色素变性引起的进行性视力减退、向心性肥胖、轴后性多指（趾）畸形、肾脏结构或功能异常、性腺发育不良及学习障碍。部分患者可出现糖尿病、肝纤维化等代谢异常。诊断依赖临床表型评分与基因检测，分子分型已达20余种亚型。治疗以多学科综合管理为主，包括眼科干预、体重控制、肾功能保护及内分泌调节。该病为研究纤毛病发病机制与靶向治疗的重要模型。