神经母细胞瘤 (Neuroblastoma)

神经母细胞瘤是起源于交感神经系统的原始神经嵴细胞的高度恶性胚胎性肿瘤，好发于婴幼儿，是儿童最常见的颅外实体瘤。发病机制与神经嵴分化过程中基因突变相关，常见MYCN基因扩增、染色体1p缺失等分子异常。典型临床表现包括腹部无痛性肿块、骨痛、眶周瘀斑及儿茶酚胺代谢产物升高所致的症状。诊断依赖影像学、尿VMA/HVA检测及病理活检。治疗采用手术、化疗、放疗及免疫治疗的综合策略，高危组患儿需强化方案。该病在生物标志物研究与靶向治疗领域具有重要研究价值，是精准医学在儿童肿瘤中的典型应用场景。