代谢性骨病
代谢性骨病是一组因骨矿物质代谢调控异常导致的骨骼疾病,核心机制涉及钙、磷、甲状旁腺激素及维生素D等代谢通路失衡。患者常表现为慢性骨痛、骨骼畸形、肌肉无力及病理性骨折,严重时导致身高缩短与活动受限。常见类型包括骨质疏松症与骨软化症。诊断依靠血钙、血磷、碱性磷酸酶等生化指标、骨密度检测及影像学评估。治疗策略以纠正潜在代谢紊乱为主,包括补充钙剂与维生素D、使用抗骨吸收或促骨形成药物,并结合生活方式干预。该病在老年群体、绝经后女性及内分泌疾病患者中高发,是骨科与内分泌专科协同管理的重点疾病。
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多变量代谢性骨病(mvMBDs)多组学与基因组SEM衍生数据集
该数据集是一个面向多变量代谢性骨病(mvMBDs)遗传研究的公开多组学衍生数据集合,主要包含基因组汇总统计、风险位点、精细定位结果、转录组关联分析以及基因与细胞类型富集结果等多种模态的分析数据,旨在支持代谢性骨病的多效性遗传架构解析、多组学整合研究以及潜在生物标志物的探索。

澳大利亚南极探险者的骨骼代谢与激素特征
该数据集包含120名澳大利亚南极探险者的临床生化指标与骨密度数据,涉及血清维生素D、钙、甲状旁腺激素等血液检测指标以及股骨近端骨密度测量结果,属于多模态临床医学数据,主要用于研究长期缺乏阳光暴露对骨骼代谢和激素水平的影响,为极地医学、代谢性骨病及维生素D缺乏的病理机制提供实证依据。

1,4,5-三磷酸肌醇受体2型与慢性肾脏病-矿物质骨异常中的骨-血管轴相关
该数据集包含通过慢性肾脏病-矿物质骨异常大鼠模型获取的多模态数据,涵盖骨微结构影像、血清生化指标、血管钙化评估以及主动脉组织的RNA测序结果,主要用于研究骨代谢与血管钙化之间的关联机制,并探索ITPR2基因在骨-血管轴中的潜在作用,为CKD-MBD的病理研究和靶点发现提供数据支持。

代谢综合征与骨密度的纵向关联
该数据集包含代谢综合征指标、股骨颈骨密度测量及多种临床协变量(如年龄、BMI、生活方式、药物使用等)的纵向医学数据,数据模态包括临床表格和测量数值,主要用于研究代谢综合征与骨密度的长期关联,支持代谢性骨病、骨质疏松症和老年骨骼健康的病因分析与预防策略探索。

长正五聚蛋白3基因缺陷对稳态和炎症条件下成骨与破骨的影响数据集
该数据集包含来自野生型和PTX3基因敲除小鼠的原代成骨细胞与破骨细胞的细胞实验原始数据,涉及基因表达、蛋白质分泌、细胞功能及共培养等多模态测量,主要用于研究长正五聚蛋白3在生理和炎症条件下对骨形成、骨吸收及骨重塑平衡的调控机制,为深入理解炎症性骨病的病理生理过程及潜在治疗靶点提供实验支持。

X连锁低磷血症成人患者异位骨化突变类型影响的补充材料
该数据集包含X连锁低磷血症成人患者的临床与遗传学数据,涉及突变类型、影像学评估的异位骨化信息及生化指标等多模态数据,主要用于研究遗传性代谢骨病中突变类型对异位骨化发生的影响机制,为疾病精准治疗提供数据支持。

早产儿磷稳态
该数据集包含早产儿的临床表格数据,涉及血清磷、血清钙、碱性磷酸酶等生化指标以及磷调节激素的检测结果,通过分析这些指标在出生后不同时间点的变化趋势和相关关系,主要用于研究早产儿磷稳态机制和代谢性骨病(MBDP)的高危因素,为儿科代谢疾病的研究和临床干预提供数据支持。

低磷性佝偻病:病例报告
该数据集是一份低磷性佝偻病的临床病例报告,包含患者的代谢指标、肾功能、营养状况、药物治疗剂量及临床转归等多模态临床数据,主要用于儿科代谢性骨病和肾小管疾病管理的研究,为疾病的早期诊断、治疗优化和长期随访提供实证依据。

代谢性疾病生物样本库
该数据集是一个包含代谢性疾病相关人体体液样本(如血液、尿液)及配套临床信息的生物样本库,数据模态涵盖生物样本、临床表格和问卷调查,主要用于支持肥胖、糖尿病、代谢性骨病及糖尿病肾病等疾病的病因探究、生物标志物筛选以及临床诊疗研究。

Framingham DXA骨质疏松研究数据
dbGaP数据集包含Framingham原始队列DXA体成分、骨矿含量和骨密度变量。来自NCBI dbGaP,数据格式为表格,适用于分类任务,专注于内分泌系统疾病领域的代谢性骨病研究。