先天性代谢缺陷
先天性代谢缺陷是一类因基因突变导致特定酶、转运蛋白或辅因子缺陷，从而引起代谢通路异常的遗传性疾病。发病机制主要包括酶功能丧失导致底物堆积、产物缺乏或旁路代谢产物生成，累及氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等生化过程。临床上常表现为新生儿期或婴幼儿期起病的喂养困难、发育迟缓、反复呕吐、意识障碍、代谢性酸中毒及低血糖等，严重者可迅速出现代谢危象甚至死亡。诊断依赖新生儿筛查、血尿串联质谱、酶活性检测和基因测序。治疗以饮食限制、辅酶补充、酶替代疗法及肝移植为主，早期干预可显著改善预后。该领域多用于精准医学研究、罕见病数据库建设及产前诊断实践。
获取 先天性代谢缺陷 专属定制方案
基于人群外显子序列的全球罕见遗传性疾病携带率
该数据集基于1000 Genomes和NHLBI人群外显子测序数据，通过遗传流行病学方法分析了18种隐性遗传病在16个种族群体中的携带率分布，包含161个相关突变中的24个检测突变，数据模态为基因组序列与遗传变异信息，主要用于罕见遗传病的携带者筛查、流行病学研究和临床遗传咨询，为构建前瞻性遗传病数据库提供基础。
无铜蓝蛋白血症：一种铁代谢紊乱的分子特征研究
该数据集包含了无铜蓝蛋白血症患者的临床、病理及分子遗传数据，涉及文本形式的临床记录、基因序列和影像学信息（如脑部磁共振成像），主要研究这种铁代谢紊乱疾病的分子特征，通过基因突变分析揭示铜蓝蛋白在铁代谢中的关键作用，为相关遗传性运动障碍和代谢疾病的诊断与机制探索提供科学依据。
在线人类孟德尔遗传（OMIM）数据库
该数据集是一个以文本形式存储的人类基因与遗传疾病知识库，包含详细的基因和表型描述、文献引用及多数据库链接，主要用于支持人类基因组学研究、临床遗传学实践以及遗传疾病的教育与诊断参考。
CDB-IMD 遗传性代谢病病例数据库
CDB-IMD 是由全球医疗和实验室专家共同维护的遗传性代谢病/先天性代谢缺陷真实病例数据集。由CDB-IMD Consortium提供，来自Case Database of Inherited Metabolic Disorders，包含多种数据模态，包含350条数据记录，适用于分类任务。
Kaggle 药物重定位目标代谢病数据集
此数据集来自 Kaggle 开源社区，涵盖了包括酸中毒、肾小管酸中毒等一系列先天性遗传代谢缺陷疾病及普通代谢病的药理靶点与分子实体特征，旨在利用机器学习算法发掘老药在新代谢病治疗中的潜力。由Kaggle Community Curation提供，数据格式为表格，包含5000条数据记录，适用于分类任务，许可证为CC0 1.0，专注于内分泌系统疾病领域的先天性代谢缺陷研究。
IEMbase 先天性代谢缺陷知识库
在线先天性代谢缺陷临床与生化特征数据集
基于非靶向代谢组学的普通人群潜在先天性代谢异常筛查数据集
融合非靶向代谢组学与IEM变异的高维人群数据集
线粒体DNA耗竭相关的转录组逆行信号反应数据集
线粒体缺陷型先天性代谢异常时序转录组数据集
人类骨骼肌横断面比较分析转录组数据集
常见先天性代谢缺陷肌肉病变基因表达数据集
DDIEM 先天性代谢缺陷药物数据库
先天性代谢缺陷罕见病药物与治疗方案数据集