基于非靶向代谢组学的普通人群潜在先天性代谢异常筛查数据集
Common Inborn Errors of Metabolism Variants in Population
模态表格
大小4.5 GB
数据量462933
任务类型分类
许可Open Data Commons
创建时间2021-01-01
更新时间2022-03-10
原始链接
https://www.repository.cam.ac.uk/items/7984f245-22fb-4d2a-bed8-c39e9e63872d
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资源简介
该数据源自剑桥大学公开的队列研究，包含大规模人群的非靶向代谢组学谱图和基因变异记录。重点提取并标识了普通人群中带有罕见先天性代谢病（IEM）基因变异个体的代谢指标异常和极端表型特征。
A large-scale prospective cohort dataset combining untargeted metabolomic profiling and genetic data to identify candidates with rare Inborn Errors of Metabolism variants and their phenotypic effects in the general population.
提供机构：University of Cambridge
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