IEMbase 先天性代谢缺陷知识库
在线先天性代谢缺陷临床与生化特征数据集
模态表格
大小0.15 GB
数据量2045
任务类型分类
许可CC BY-NC 4.0
创建时间2016-03-15
更新时间2026-05-28
资源简介
IEMbase 是一个关于先天性代谢缺陷(IEM)的全面知识库。它汇集了超过2000种罕见代谢疾病的临床表型、生化标志物以及基因关联数据,提供结构化的疾病特征档案图谱,常用于疾病分类、临床辅助决策和医学知识图谱研究。
提供机构:IEMbase Executive and Advisory Board
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