特纳综合征(先天性卵巢发育不全)

特纳综合征是一种因X染色体全部或部分缺失导致的性染色体异常疾病,核型以45,X最为常见。其发病机制为减数分裂或早期有丝分裂中染色体不分离。典型临床表现包括身材矮小、原发性闭经、性腺发育不全、颈蹼、盾状胸等,常伴先天性心血管畸形如主动脉缩窄、内分泌及自身免疫病风险增高。诊疗方向涵盖生长激素改善身高、雌激素替代诱导第二性征及维持骨健康,并需多学科随访监测并发症。在临床诊疗与科研中,该病是探讨性腺发育、染色体剂量效应及个体化治疗的重要模型。

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共 15 个数据集
具有1个或多个TIMP1拷贝的特纳综合征受试者属性数据集

具有1个或多个TIMP1拷贝的特纳综合征受试者属性数据集

该数据集包含特纳综合征患者的临床属性数据,涵盖人口统计学特征、医学指标以及TIMP1基因拷贝数信息,属于临床表格和基因数据的混合模态,主要用于遗传学研究和罕见病分析,以探究基因拷贝数变异与疾病表型之间的关联。

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CTLA-4基因多态性与特纳综合征肥胖相关性的研究数据集

CTLA-4基因多态性与特纳综合征肥胖相关性的研究数据集

该数据集包含巴西东北部特纳综合征患者与健康对照的基因多态性数据,涉及CTLA-4、PTPN22和MBL2等多个免疫相关基因位点的基因分型结果,数据模态为遗传学实验数据,主要用于研究基因变异与特纳综合征临床表型(如肥胖)的关联,支持免疫遗传学、疾病机制及精准医学方向的研究。

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特纳综合征女孩青春期诱导过程补充材料:基于患者和家庭视角的调查数据集

特纳综合征女孩青春期诱导过程补充材料:基于患者和家庭视角的调查数据集

特纳综合征青春期诱导激素替代疗法评估

该数据集是一个医学调查数据集,模态为临床表格和问卷文本数据,包含109名特纳综合征患者或其家属关于青春期诱导激素替代疗法的使用情况、起始年龄、药物类型选择、治疗满意度(尤其是乳房发育满意度)及副作用反馈的匿名调查结果,主要用于内分泌疾病管理、特纳综合征患者长期治疗优化及患者体验研究,以评估不同治疗方案的有效性和患者接受度。

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特纳综合征中异常PAR1/2数量影响效应T细胞亚群的补充材料

特纳综合征中异常PAR1/2数量影响效应T细胞亚群的补充材料

该数据集包含通过流式细胞术检测获取的20名特纳综合征患者和23名对照者的T细胞亚群(包括辅助性T细胞1/2、调节性T细胞等)定量数据以及相关临床背景信息,属于临床与实验生物学数据模态,主要用于研究X染色体特定区域(如假常染色体区域PAR2)缺失与特纳综合征患者免疫细胞亚群异常之间的关联,进而探索其潜在的免疫学机制和对妊娠结局的影响。

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特纳综合征健康心脏项目主动脉质量控制和回归分析去标识化分析数据集

特纳综合征健康心脏项目主动脉质量控制和回归分析去标识化分析数据集

该数据集是一个包含特纳综合征患者纵向主动脉直径测量结果的分析数据集,数据模态为临床表格与统计分析数据,主要用于支持主动脉直径的质量控制、斜率估计和回归分析,可应用于心血管疾病研究、特纳综合征队列的临床数据分析以及医学影像参数的纵向统计建模。

来源Zenodo
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特纳综合征患者环状X染色体细胞分子分析补充材料:病例报告

特纳综合征患者环状X染色体细胞分子分析补充材料:病例报告

特纳综合征遗传学染色体结构异常分析

该数据集包含一名特纳综合征患者的细胞分子遗传学分析数据,数据模态包括细胞遗传学图像(G显带核型图)、分子杂交结果和临床表格信息,主要通过对患者外周血淋巴细胞进行G显带和荧光原位杂交分析,揭示了包含环状X染色体的嵌合核型,为研究特纳综合征的染色体结构异常、基因型-表型关联以及临床诊断提供了重要的实验数据和案例参考。

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英国儿科特纳综合征服务全国调查:当前实践与护理差异补充材料

英国儿科特纳综合征服务全国调查:当前实践与护理差异补充材料

儿科特纳综合征医疗服务质量差异

该数据集包含英国儿科特纳综合征服务全国调查的补充材料,以结构化电子调查问卷的形式收集了20家三级医疗中心的临床服务数据,涵盖服务配置、多学科团队、转诊路径及指南遵循情况等文本与表格信息,主要用于分析儿科特纳综合征护理服务的现状差异、评估医疗服务质量,并为优化临床实践与公共卫生政策提供研究依据。

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不同特纳综合征患者核型与激素谱分析详情

不同特纳综合征患者核型与激素谱分析详情

Turner综合征遗传学内分泌激素分析

该数据集包含特纳综合征患者的染色体核型分析结果(遗传学数据)和多种内分泌激素(如TSH、FSH、LH、PRL)的检测数值(临床生化数据),数据模态主要为临床表格形式的遗传与生化指标。它主要用于研究特纳综合征的染色体异常与内分泌激素谱之间的关联,支持该疾病的遗传机制解析、临床表型特征分析以及辅助诊断研究。

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TS患者伴或不伴CHD的临床特征

TS患者伴或不伴CHD的临床特征

特纳综合征临床特征先天性心脏病关联分析

该数据集以临床表格形式记录了特纳综合征(TS)患者的临床特征,重点比较了伴有和不伴有先天性心脏病(CHD)的患者群体,数据内容包括患者基本信息、症状和诊断指标等,主要用于研究TS与CHD之间的关联性、临床特征差异以及疾病风险评估,支持心血管疾病和遗传综合征领域的医学分析。

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特纳综合征患者亲本来源效应

特纳综合征患者亲本来源效应

该数据集包含特纳综合征患者亲本来源效应的文献综述与分析数据,主要模态为文本形式的学术文献与临床研究汇总,通过系统回顾母源与父源X染色体遗传对患者生理及精神特征的影响,旨在阐明特纳综合征的遗传机制与表型变异,为遗传学、内分泌学及精神医学领域的研究提供关键参考。

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特纳综合征妊娠结局与神经发育结局数据集

特纳综合征妊娠结局与神经发育结局数据集

遗传病医学研究

该数据集包含特纳综合征患者的妊娠临床数据、产科并发症记录及新生儿神经发育评估结果,属于临床表格与医学观察数据,主要用于研究特纳综合征相关的妊娠风险、子代神经发育结局,并为遗传病生殖健康领域的临床干预和预后评估提供数据支持。

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美国特纳综合征与努南综合征治疗模式和成本的真实世界证据补充材料

美国特纳综合征与努南综合征治疗模式和成本的真实世界证据补充材料

罕见病药物治疗经济学生长激素治疗评估

该数据集包含来自美国医疗索赔数据库的结构化临床表格数据,记录了特纳综合征和努南综合征患者接受生长激素治疗的真实世界信息,具体涵盖治疗起始时间、依从性、持续时长及医疗成本等指标,主要用于罕见病药物治疗经济学分析、生长激素疗效评估以及优化临床决策支持研究。

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