特纳综合征（先天性卵巢发育不全） (Turner syndrome)

特纳综合征是一种因X染色体全部或部分缺失导致的性染色体异常疾病，核型以45,X最为常见。其发病机制为减数分裂或早期有丝分裂中染色体不分离。典型临床表现包括身材矮小、原发性闭经、性腺发育不全、颈蹼、盾状胸等，常伴先天性心血管畸形如主动脉缩窄、内分泌及自身免疫病风险增高。诊疗方向涵盖生长激素改善身高、雌激素替代诱导第二性征及维持骨健康，并需多学科随访监测并发症。在临床诊疗与科研中，该病是探讨性腺发育、染色体剂量效应及个体化治疗的重要模型。