巴德特-别德尔综合征

该数据集包含通过高通量靶向外显子组测序技术获取的Bardet-Biedl综合征患者及其家庭成员的基因测序数据，涉及144个遗传性视网膜疾病相关基因的筛查，数据模态为基因序列与突变信息，主要用于BBS的分子诊断、新突变发现以及高通量测序技术在遗传病临床诊断中的应用研究。

该数据集包含人类BBSome复合体中BBS1、BBS4、BBS8、BBS9、BBS18亚基的三维结构数据，数据模态为通过电子显微镜解析的蛋白质结构（分辨率3.8 Å），主要用于研究Bardet-Biedl综合征相关蛋白的组装与功能，为纤毛生物学和遗传性疾病机制探索提供结构层面的支持。

该数据集包含在β-肌动蛋白启动子控制下表达人类BBS4基因的转基因小鼠模型的多组织基因表达数据及表型分析结果，数据模态涉及基因表达谱和临床表型记录，主要用于研究Bardet-Biedl综合征的基因治疗潜力，为纤毛相关疾病的临床前治疗提供实验依据。

该数据集包含通过X射线衍射解析的巴德特-别德尔综合征9蛋白（BBS9）三维结构数据，涵盖智人来源的氨基酸1-407片段，数据模态为蛋白质结构坐标文件，主要用于研究遗传性疾病巴德特-别德尔综合征的分子机制，为结构生物学分析和药物靶点设计提供基础。

该数据集包含斑马鱼和小鼠细胞中BBS9基因敲低实验的生物学数据，涉及图像（如发育表型）、文本（实验描述）和基因序列等模态，主要用于研究巴德特-别德尔综合征的致病机制、纤毛功能及遗传性疾病的模型验证，为纤毛病和发育异常提供实验依据。

该数据集包含一例巴德-比德尔综合征（BBS）罕见胎儿的临床表型与遗传变异数据，数据模态包括临床检查记录、影像学描述、基因测序结果（外显子组和染色体微阵列）以及尸检报告，主要用于研究BBS的致病机制、扩展其表型与基因变异谱，并为产前遗传诊断提供参考依据。

该数据集包含日本Bardet-Biedl综合征患者的临床表型数据（如眼部、肾脏、心脏异常等）与遗传信息（基因检测结果），数据模态涵盖临床表格与基因数据，主要用于罕见病Bardet-Biedl综合征的临床特征分析、基因型-表型关联研究以及人群特异性研究。

该数据集包含通过突触体蛋白质组学和免疫细胞化学技术获取的蛋白质与细胞图像数据，主要研究巴德-毕德氏综合征（BBS）蛋白缺失对海马神经元突触后密度及树突棘结构的影响，旨在揭示BBS相关认知障碍的分子与细胞机制，为神经退行性疾病的病理研究提供实验依据。

该数据集是医学研究论文的临床补充数据文件，包含Bardet-Biedl综合征患者在接受黑皮质素-4受体激动剂setmelanotide治疗期间，针对代谢相关脂肪性肝病（MASLD）及肾功能影响的临床观察结果，数据模态涉及临床表格、实验室指标及可能的影像学资料，主要用于支持药物疗效评估及Bardet-Biedl综合征相关代谢与肾脏并发症的研究方向。

该数据集是一个包含巴德特-别德尔综合征患者临床与遗传信息的表格数据集合，整合了多篇研究中的个体患者记录，数据模态包括基因突变数据（如核苷酸和蛋白质变化）、表型特征（如视网膜病变、肥胖、多指畸形等）以及人口学信息（如年龄、性别、种族），主要用于该疾病的基因型-表型关联荟萃分析，以探索遗传变异与临床表现之间的关系，支持疾病机制研究和临床决策。

提供BBS1基因位置、转录本、变异入口和疾病注释，由NCBI提供，来自NCBI Gene数据库，数据格式为文本，适用于分类任务，许可证为Public Domain。

Zenodo发布的BBS基因型表型分析代码和数据资源，由Czech Academy of Sciences提供，数据格式为表格，适用于分类任务。