先天性肌无力综合征
先天性肌无力综合征是一组由神经肌肉接头突触前、突触或突触后结构基因缺陷导致的遗传性神经肌肉传递障碍疾病。发病机制主要涉及乙酰胆碱受体、乙酰胆碱酯酶、RAPSN、DOK7等关键蛋白编码基因突变，导致终板乙酰胆碱受体数量减少、功能异常或乙酰胆碱释放障碍。典型临床表现为波动性眼肌、延髓肌和四肢肌无力，多在婴儿期或儿童早期起病，可伴有呼吸功能不全和骨骼畸形。血清学抗体检测通常阴性，诊断依赖肌电图低频重复神经刺激试验、基因检测及药理学试验。治疗需根据致病基因亚型选择胆碱酯酶抑制剂、3,4-二氨基吡啶或β2肾上腺素受体激动剂等针对性方案，部分类型对常规治疗反应不良。该综合征的精准分型对指导个体化治疗和遗传咨询具有重要意义，是神经肌肉病专病中心和罕见病数据库重点关注的方向。
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CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血液生物标志物指纹图谱的补充文件5
该数据集以表格形式提供了CHRNE相关先天性肌无力综合征患者与健康对照者血液中miRNA特征的完整基因靶点列表和功能分析数据，属于分子生物学层面的基因表达数据模态，主要用于神经肌肉疾病的生物标志物发现、疾病机制研究以及辅助临床诊断和治疗策略的开发。
CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血液生物标志物指纹图谱补充文件2
该数据集包含通过蛋白质组学分析鉴定的CHRNE相关先天性肌无力综合征患者白细胞中差异表达蛋白质的表格数据，属于生物医学蛋白质组学数据模态，主要用于神经肌肉疾病的生物标志物发现、疾病机制研究以及潜在治疗靶点的探索，为先天性肌无力综合征的分子病理研究和临床诊断提供重要数据基础。
CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血液生物标志物指纹图谱补充文件3
该数据集包含从CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血清提取的细胞外囊泡的蛋白质组学数据，以表格形式列出了通过无偏蛋白质组学分析鉴定的、具有统计学显著差异表达的蛋白质，数据模态为蛋白质表达表格，主要用于神经肌肉疾病的生物标志物发现、疾病机制研究和潜在治疗靶点识别。
CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血液生物标志物指纹图谱的补充材料6
该数据集以表格形式提供了CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血液中miRNA表达谱的完整基因靶点列表及功能分析结果，数据模态为基因表达与功能注释文本，主要用于比较患者与疾病对照组的miRNA特征差异，支持神经肌肉疾病生物标志物发现和miRNA调控机制的研究。
CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血液中miRNA标志物比较的完整基因靶点与功能分析数据集
该数据集以表格形式提供了CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血液与健康对照者血液中miRNA表达谱比较后得到的完整基因靶点列表及其功能分析结果，数据模态为基因表达与功能注释的表格数据，主要用于支持先天性肌无力综合征的生物标志物发现、miRNA调控网络研究以及疾病分子机制的深入探索。
CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血液生物标志物指纹图谱的补充材料3：差异表达蛋白列表
该数据集以表格形式提供了通过无偏蛋白质组学分析从CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血清细胞外囊泡中鉴定出的具有统计学显著差异表达的蛋白质列表，属于蛋白质组学数据模态，主要用于神经肌肉疾病的生物标志物发现、疾病机制研究以及潜在治疗靶点的探索，为先天性肌无力综合征的精准诊断和治疗提供数据支持。
CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血液生物标志物指纹图谱队列的补充文件4
该数据集以表格形式提供了CHRNE基因相关先天性肌无力综合征患者血清中通过无偏质谱分析鉴定出的具有统计学显著差异的代谢物列表，属于代谢组学数据模态，主要用于遗传性神经肌肉疾病的生物标志物发现、代谢通路异常研究以及疾病病理机制的深入探索。
CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血液生物标志物指纹图谱的补充材料7
该数据集以表格形式提供了CHRNE相关先天性肌无力综合征患者与健康对照者血液miRNA特征比较的完整基因靶点列表和功能分析结果，数据模态为基因表达和功能注释表格，主要用于神经肌肉疾病的生物标志物研究、miRNA功能分析以及疾病机制探索。
斯芬克斯猫和德文力克斯猫先天性肌无力综合征中的COLQ错义突变
该数据集包含斯芬克斯猫和德文力克斯猫的遗传与临床数据，主要模态为基因序列（如SNP、外显子变异）和临床表型记录，研究了COLQ基因c.1190G>A错义突变导致先天性肌无力综合征的机制，通过全基因组关联分析和品种间基因型比较，证实该突变与疾病共分离且局限于两个品种，为兽医遗传病诊断、致病基因功能研究和猫育种风险控制提供关键依据。
CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血液生物标志物指纹图谱补充文件5
该数据集包含CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血液miRNA特征与健康对照比较的完整基因靶点列表和功能分析结果，以表格形式提供基因表达和通路富集数据，主要用于研究该疾病的分子机制、发现血液生物标志物，并支持神经肌肉疾病的遗传与功能基因组学分析。
果蝇研究支持突触结合蛋白2突变在人类先天性肌无力综合征中的作用
该数据集包含果蝇模型中突触结合蛋白2点突变（与人类先天性肌无力综合征相关）的遗传、行为和神经生理学实验数据，涉及文本记录、行为观察和计算模拟等多种模态，主要用于研究突触传递异常机制、验证疾病相关基因突变的功能影响，并为神经肌肉疾病的病因学提供模型动物层面的证据。
拉布拉多犬先天性肌无力综合征中的COLQ错义突变
该数据集包含拉布拉多犬先天性肌无力综合征的遗传学数据，涉及基因组SNP谱、微卫星数据和COLQ基因序列变异等多模态信息，主要用于研究COLQ基因c.1010T>C（I337T）错义突变与犬类神经肌肉接头疾病之间的因果关系，为遗传性肌无力综合征的分子诊断和病理机制提供参考。