先天性肌无力综合征
先天性肌无力综合征是一组由神经肌肉接头突触前、突触或突触后结构基因缺陷导致的遗传性神经肌肉传递障碍疾病。发病机制主要涉及乙酰胆碱受体、乙酰胆碱酯酶、RAPSN、DOK7等关键蛋白编码基因突变，导致终板乙酰胆碱受体数量减少、功能异常或乙酰胆碱释放障碍。典型临床表现为波动性眼肌、延髓肌和四肢肌无力，多在婴儿期或儿童早期起病，可伴有呼吸功能不全和骨骼畸形。血清学抗体检测通常阴性，诊断依赖肌电图低频重复神经刺激试验、基因检测及药理学试验。治疗需根据致病基因亚型选择胆碱酯酶抑制剂、3,4-二氨基吡啶或β2肾上腺素受体激动剂等针对性方案，部分类型对常规治疗反应不良。该综合征的精准分型对指导个体化治疗和遗传咨询具有重要意义，是神经肌肉病专病中心和罕见病数据库重点关注的方向。
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LOVD DOK7变异库
DOK7基因变异共享库，常用于DOK7相关CMS病例注释，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD RAPSN变异库
RAPSN基因变异共享库，支持突触后型先天性肌无力综合征解释，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
DOK7 CMS10移码ClinVar记录
DOK7移码变异与先天性肌无力综合征10相关的ClinVar记录，由NCBI提供，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
LOVD CHRNE变异库
CHRNE序列变异共享记录，适用于乙酰胆碱受体相关CMS研究，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD COLQ变异库
COLQ变异共享记录，可用于终板乙酰胆碱酯酶缺陷型CMS研究，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD MUSK变异库
MUSK变异共享记录，支持突触形成和CMS遗传机制研究，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。