马凡综合征
马凡综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要由FBN1基因突变导致原纤维蛋白-1异常，进而影响全身结缔组织结构与功能。典型临床表现包括骨骼系统异常（如细长肢体、蜘蛛指/趾、脊柱侧凸）、心血管系统病变（主动脉根部扩张、二尖瓣脱垂，可并发主动脉夹层）及眼部特征（晶状体异位、高度近视）。诊断通常依据修订版Ghent标准，结合临床表现、家族史与基因检测。管理策略强调多学科协作，包括β受体阻滞剂或血管紧张素受体阻滞剂延缓主动脉扩张、定期影像监测、必要时预防性主动脉根部置换术。该疾病在心血管外科、遗传咨询及分子病理研究领域具有重要临床与科研价值。
获取 马凡综合征 专属定制方案
MedGen马凡综合征数据
MedGen马凡综合征概念记录，关联表型、基因和临床资源，由NCBI提供，数据格式为文本，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
ClinVar马凡综合征记录
ClinVar中FBN1及相关基因马凡综合征变异和临床解释记录，由NCBI提供，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
NCBI FBN1基因数据
FBN1基因注释、转录本、变异和马凡综合征疾病关联数据，由NCBI提供，来自NCBI Gene数据库，数据格式为文本，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
HPO马凡综合征数据
HPO马凡综合征表型注释，用于临床表型建模和基因优先级分析，由Monarch Initiative提供，来自Human Phenotype Ontology数据库，数据格式为文本，包含1条数据，适用于分类任务。
LOVD FBN1变异库
FBN1序列变异共享库，适合马凡综合征变异解释，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
GTR马凡综合征检测记录
NCBI GTR中马凡综合征相关基因检测和面板记录，来自Genetic Testing Registry数据库，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
UK Biobank马凡基因型项目
UK Biobank用于RASopathy和马凡综合征基因型优先研究的项目记录，数据格式为多模态，适用于分类任务，许可证为UK Biobank Access Agreement。
GenCC FBN1基因疾病数据
GenCC中FBN1与马凡综合征等疾病的基因-疾病有效性记录，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为CC0。