系统性肥大细胞增多症

系统性肥大细胞增多症是一种以肥大细胞在骨髓、肝、脾、淋巴结及胃肠道等皮肤外器官中克隆性增生和异常浸润为特征的骨髓增生性肿瘤。本病主要由KIT基因(通常为D816V突变)激活所致,导致肥大细胞存活延长和异常聚集。临床表现高度异质,轻者仅有介质释放相关症状,如皮肤潮红、瘙痒、反复发作的腹痛、腹泻和过敏样反应,重者可出现肝脾肿大、骨质疏松或病理性骨折、贫血以及恶病质,甚至进展为侵袭性肥大细胞白血病。诊断依赖骨髓活检免疫组化及分子检测。治疗策略根据亚型和风险分层,包括抗介质药物控制症状、靶向KIT抑制剂及异基因造血干细胞移植。

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