慢性肉芽肿病
慢性肉芽肿病（Chronic granulomatous disease, CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，因吞噬细胞（中性粒细胞、单核细胞等）内NADPH氧化酶复合物缺陷，导致不能产生超氧阴离子等活性氧，从而丧失有效杀灭细菌和真菌的能力。患者常在婴幼儿期即出现反复、严重的细菌和真菌感染，以皮肤、肺、淋巴结及肝脏等部位的脓肿和肉芽肿形成为主要特征，常见病原体包括金黄色葡萄球菌、曲霉菌和沙雷菌等。诊断依赖中性粒细胞功能测定（如硝基四氮唑蓝试验或流式细胞术检测氧化暴发）及基因检测。治疗以长期抗感染预防、积极抗感染治疗和免疫调节为主，造血干细胞移植是目前有望根治的手段，基因治疗也在探索中。该病在临床流行病学、感染防控及精准诊疗中具有重要研究价值。
获取 慢性肉芽肿病 专属定制方案人类中性粒细胞单基因病蛋白组数据
该公开研究数据覆盖 CGD 等单基因中性粒细胞疾病的蛋白表达和转录信息，可用于 CGD 分子表型分析、蛋白标志物筛选和免疫缺陷分类。
免疫缺陷转录组整理集合
该公开论文和附表整理了原发免疫缺陷相关 GEO 转录组数据集，覆盖先天免疫、吞噬细胞缺陷和抗体缺陷，可用于发现 CGD 相关公开表达数据和跨病种比较。
OMIM慢性肉芽肿病条目集合
OMIM 的慢性肉芽肿病相关条目覆盖 X 连锁和常染色体隐性 CGD 基因，适合遗传病文本挖掘、基因-疾病关系抽取和变异解释辅助研究。
GeneReviews慢性肉芽肿病基因诊断资源
GeneReviews 慢性肉芽肿病条目汇总 CGD 相关基因、遗传模式、临床表现和诊断管理要点，适合医学文本抽取、知识库构建和遗传疾病分类辅助。
临床变异数据库CGD相关变异检索
ClinVar 的慢性肉芽肿病查询结果可用于获取 CYBB、CYBA、NCF1 等 CGD 相关变异及临床解释，适合遗传诊断、变异分类和知识库构建。
CGD感染复发临床试验数据
CGD Infection Data 是慢性肉芽肿病临床统计中常用的复发事件数据，包含128名患者的感染时间、治疗组和中心等变量，适合生存分析、复发事件建模和治疗效果分类。
单基因疾病中性粒细胞蛋白组/RNA数据
GSE118644 收录中性粒细胞单基因疾病相关 RNA 数据，包含 CGD 等免疫缺陷背景，可用于比较 CYBB/CYBA 缺陷、干扰素特征和中性粒细胞分类。
CGD小鼠单核巨噬细胞RNA测序
GSE166542 是 CGD 炎症机制相关 RNA 测序数据集，描述 ROS 缺陷导致的单核细胞和巨噬细胞转录异常，适合免疫细胞状态分析和疾病机制建模。
慢性肉芽肿病全血表达谱
GSE44969 是慢性肉芽肿病患者全血转录组数据集，覆盖患者、携带者和健康对照，可用于 CGD 诊断标志物、免疫炎症特征和分类模型训练。
NIH/NIAID慢性肉芽肿病中性粒细胞数据
GSE935 是慢性肉芽肿病经典公开表达谱数据集，包含 X 连锁 CGD 患者与健康对照中性粒细胞在吞噬刺激前后的表达变化，适合免疫缺陷分类和功能通路分析。
常染色体隐性遗传慢性肉芽肿病不同亚型
该数据集聚焦于常染色体隐性遗传慢性肉芽肿病（CGD）的不同亚型，包含基因、临床或生物学等多模态数据，可能涉及基因突变、患者表型等信息，主要用于遗传性免疫缺陷疾病的研究，支持CGD亚型分类、分子机制分析和临床关联探索。
慢性肉芽肿病治疗中干扰素-γ对中性粒细胞功能影响的原始数据
该数据集以表格形式记录了慢性肉芽肿病患者在接受干扰素-γ治疗前后的中性粒细胞功能、基因表达和生化参数等实验数据，涵盖细胞功能测量、分子表达谱和临床指标等多种模态，主要用于研究干扰素-γ在免疫缺陷疾病中通过多机制增强宿主防御功能的作用，为慢性肉芽肿病的治疗机制提供实验依据。