原发性免疫缺陷

原发性免疫缺陷是一类由遗传因素导致的免疫系统功能缺陷性疾病,以反复、严重或机会性感染为典型表现,常伴发自身免疫病和恶性肿瘤。发病机制涉及T细胞、B细胞、吞噬细胞或补体系统的发育或功能异常。诊断依赖免疫学评估与基因检测,治疗策略包括抗感染、免疫球蛋白替代疗法、造血干细胞移植及基因治疗。该领域促进了精准医学与免疫重建研究的进展。

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共 10 个数据集
文本ImmPort原发免疫缺陷疾病词表

ImmPort原发免疫缺陷疾病词表

文本分类

ImmPort原发免疫缺陷疾病词表 与原发性免疫缺陷(Primary immunodeficiency)高度相关,包含文本形式的样本、标注、临床变量、组学记录或权威知识条目,可用于疾病分类、特征筛选、模型训练和公开数据集整理。

来源ImmPort
数据量1
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表格原发免疫缺陷ClinVar检索数据

原发免疫缺陷ClinVar检索数据

表格分类

原发免疫缺陷ClinVar检索数据 与原发性免疫缺陷(Primary immunodeficiency)高度相关,包含表格形式的样本、标注、临床变量、组学记录或权威知识条目,可用于疾病分类、特征筛选、模型训练和公开数据集整理。

来源National Center for Biotechnology Information
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表格先天免疫错误单细胞/转录组数据

先天免疫错误单细胞/转录组数据

表格分类

先天免疫错误单细胞/转录组数据 与原发性免疫缺陷(Primary immunodeficiency)高度相关,包含表格形式的样本、标注、临床变量、组学记录或权威知识条目,可用于疾病分类、特征筛选、模型训练和公开数据集整理。

来源NCBI Gene Expression Omnibus
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多模态原发免疫缺陷转录组集合

原发免疫缺陷转录组集合

多模态分类

原发免疫缺陷转录组集合 与原发性免疫缺陷(Primary immunodeficiency)高度相关,包含多模态形式的样本、标注、临床变量、组学记录或权威知识条目,可用于疾病分类、特征筛选、模型训练和公开数据集整理。

来源Institute for Systems Biology
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表格UNC93B1缺陷iPSC神经细胞数据

UNC93B1缺陷iPSC神经细胞数据

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UNC93B1缺陷iPSC神经细胞数据 与原发性免疫缺陷(Primary immunodeficiency)高度相关,包含表格形式的样本、标注、临床变量、组学记录或权威知识条目,可用于疾病分类、特征筛选、模型训练和公开数据集整理。

来源NCBI Gene Expression Omnibus
数据量18
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表格STAT3依赖B细胞基因数据

STAT3依赖B细胞基因数据

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STAT3依赖B细胞基因数据 与原发性免疫缺陷(Primary immunodeficiency)高度相关,包含表格形式的样本、标注、临床变量、组学记录或权威知识条目,可用于疾病分类、特征筛选、模型训练和公开数据集整理。

来源NCBI Gene Expression Omnibus
数据量14
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表格TIR通路缺陷全血表达数据

TIR通路缺陷全血表达数据

表格分类

TIR通路缺陷全血表达数据 与原发性免疫缺陷(Primary immunodeficiency)高度相关,包含表格形式的样本、标注、临床变量、组学记录或权威知识条目,可用于疾病分类、特征筛选、模型训练和公开数据集整理。

来源NCBI Gene Expression Omnibus
数据量365
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表格完整TLR3缺陷表达数据

完整TLR3缺陷表达数据

表格分类

完整TLR3缺陷表达数据 与原发性免疫缺陷(Primary immunodeficiency)高度相关,包含表格形式的样本、标注、临床变量、组学记录或权威知识条目,可用于疾病分类、特征筛选、模型训练和公开数据集整理。

来源NCBI Gene Expression Omnibus
数据量44
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原发性免疫缺陷患者致病突变数据

原发性免疫缺陷患者致病突变数据

原发性免疫缺陷基因突变分析

该数据集包含254例原发性免疫缺陷患者的全外显子组测序数据,以表格形式记录了72例患者中鉴定出的致病性基因突变,包括突变位置、类型和基因信息等遗传变异数据,主要用于医学遗传学研究和临床诊断,为理解免疫缺陷疾病的遗传机制提供重要支持。

来源Elanur Yilmaz; Hadeel AlJubab; Abdulrahman Andijani; Abdulrahman Al-Hussaini; Njood Alenezi; Mofareh AlZahrani
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儿科重症监护病房患者住院期间及出院后原发性免疫缺陷调查

儿科重症监护病房患者住院期间及出院后原发性免疫缺陷调查

原发性免疫缺陷诊断儿科重症监护

该数据集包含2011年至2012年间巴西一家医院儿科重症监护病房中53名严重感染患儿的临床回顾性数据,主要模态为临床表格记录,涵盖血常规、免疫球蛋白水平等实验室指标,用于分析原发性免疫缺陷(PID)的筛查实施情况与诊断结果,研究方向包括儿科重症感染患者的免疫缺陷诊断率评估和临床筛查流程优化。

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