X连锁无丙种球蛋白血症
X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种由BTK基因突变所致的原发性免疫缺陷病，属于罕见的先天性体液免疫缺陷。其发病机制为布鲁顿酪氨酸激酶功能缺陷，导致前B细胞向成熟B细胞分化受阻，外周血成熟B细胞及各类免疫球蛋白显著降低，甚至缺失。患者通常在出生后6个月起反复出现严重的细菌感染，尤以呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎为典型。诊断依靠免疫球蛋白定量、B细胞计数及基因检测。标准治疗为终身免疫球蛋白替代疗法，积极抗感染管理可显著改善预后。该病是研究B细胞发育与抗体缺陷的重要疾病模型，常用于遗传咨询和新生儿筛查研究。
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BTK突变X连锁无丙种球蛋白血症模型表达数据
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X连锁无丙种球蛋白血症中初始调节性T细胞亚群发生改变
该数据集提供了X连锁无丙种球蛋白血症患者及健康对照外周血中四种T细胞亚群的T细胞受体克隆集数据，包含基因测序生成的分子序列信息，主要用于研究原发性免疫缺陷病中T细胞受体库的异常变化，特别是初始调节性T细胞亚群的改变，为理解相关疾病的免疫机制提供重要数据基础。
COVID-19合并X连锁无丙种球蛋白血症患者恢复期血浆疗法的药代动力学研究
该数据集包含一名COVID-19合并X连锁无丙种球蛋白血症患者在接受恢复期血浆疗法期间的药代动力学临床数据，数据模态涉及临床表格、抗体测量和时序分析，主要用于研究恢复期血浆在免疫缺陷患者中的抗体动态变化、评估疗法对SARS-CoV-2抗体池的贡献，并探索其在COVID-19治疗中的潜在应用与优化策略。
X连锁无丙种球蛋白血症与闭塞性细支气管炎病例报告补充文件
该数据集包含两名X连锁无丙种球蛋白血症合并闭塞性细支气管炎患者的临床遗传与影像学数据，数据模态涵盖基因测序结果（如BTK突变、HLA预测）、胸部CT影像以及家系谱图，主要用于研究罕见免疫缺陷疾病的遗传机制、临床表现与影像学关联，为相关疾病的诊断和病理机制探索提供实证支持。