非典型畸胎样/横纹肌样瘤（ATRT） (Atypical teratoid rhabdoid tumor (ATRT))

非典型畸胎样/横纹肌样瘤（ATRT）是一种高度侵袭性的中枢神经系统胚胎性肿瘤，好发于3岁以下婴幼儿，也可见于较大儿童，成人罕见。肿瘤多位于幕下，其次为幕上及脊髓。分子遗传学特征为SMARCB1（INI1）或偶有SMARCA4基因双等位失活，导致功能蛋白表达缺失，是诊断的关键标志。临床表现因肿瘤部位不同而差异显著，常见颅内压增高、头围增大、呕吐、嗜睡及局灶性神经功能缺损。组织学上可见横纹肌样细胞、原始神经外胚层及间叶成分混合存在。治疗采用以手术切除为基础的多模式方案，包括大剂量化疗和适龄放疗，但预后极差，中位生存期短。该病在精准分型与分子靶向治疗研究领域备受关注，常用作儿童恶性脑肿瘤诊疗数据库的代表性病种。