慢性髓系白血病 (Chronic myelogenous leukemia)

慢性髓系白血病是一种起源于多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤，以骨髓粒系过度增生、外周血白细胞显著升高为特征。其关键发病机制为t(9;22)易位形成的费城染色体及BCR-ABL融合基因，其编码的酪氨酸激酶持续激活下游信号通路，驱动细胞异常增殖与凋亡受抑。典型临床表现为乏力、低热、脾脏肿大及高代谢征象，部分患者可经历慢性期、加速期至急变期的进展过程。诊断依赖血象、骨髓穿刺活检及分子遗传学检测BCR-ABL融合基因。靶向酪氨酸激酶抑制剂如伊马替尼的应用，使疾病获得深度分子学缓解成为可能，是肿瘤精准治疗的典范。该病在药物基因组学、微小残留病监测及靶向耐药机制研究中具有重要价值。