隆突性皮肤纤维肉瘤 (Dermatofibrosarcoma protuberans)

隆突性皮肤纤维肉瘤是一种罕见的低度恶性皮肤软组织肿瘤，起源于真皮成纤维细胞，以局部侵袭性生长和易复发为特征。其发病与特征性t(17;22)易位形成的COL1A1-PDGFB融合基因密切相关，导致血小板衍生生长因子受体持续激活，驱动肿瘤细胞增殖。临床上典型表现为躯干或四肢近端缓慢增大的肤色或淡红色硬性隆起结节，后期可呈多结节融合的“隆突”样外观。诊断依靠病理组织学及免疫组化（CD34弥漫阳性）和分子检测。治疗首选局部扩大切除，切缘阴性是关键；对不可切除、复发或转移性病变，伊马替尼等靶向PDGFR的酪氨酸激酶抑制剂展现出显著疗效。该疾病是精准肿瘤学研究的重要模型，基因组与靶向治疗的进展持续优化其临床管理策略。