侵袭性纤维瘤病 (Desmoid tumors)

侵袭性纤维瘤病，亦称硬纤维瘤，是一种起源于肌筋膜纤维母细胞的克隆性间质肿瘤。其生物学行为介于良性纤维增生与低度恶性肉瘤之间，以局部侵袭性生长和术后高复发率为特征，但无远处转移潜能。发病机制多与CTNNB1或APC基因突变所致的Wnt/β-catenin通路异常激活相关，常见于腹壁、腹腔内和肠系膜。临床表现为深层肌肉内缓慢增大的无痛性质硬肿块，可因压迫邻近结构引发疼痛或功能障碍。诊断依赖影像学评估及组织病理学检查，治疗策略正从广泛手术切除向功能保留、多学科综合管理转变，涵盖主动监测、药物治疗（如酪氨酸激酶抑制剂）及局部消融等。该疾病是肿瘤精准医学与罕见病研究的典型模型，相关分子靶向探索正推动临床实践更新。