促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤 (Desmoplastic small round cell tumors)

促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤是一种罕见且高度恶性的软组织肉瘤，以显著的间质纤维组织增生和小圆细胞弥漫分布为组织学特征。该肿瘤特异性携带t(11;22)(p13;q12)染色体易位，导致EWSR1-WT1融合基因形成。好发于青少年和年轻成人的腹腔、盆腔，常表现为弥漫性腹膜种植、腹水及腹部包块，可伴腹痛、肠梗阻等症状。诊断依靠病理形态学、免疫组化及分子检测，需与小细胞骨肉瘤、横纹肌肉瘤等鉴别。治疗采用多学科综合策略，包括手术减瘤、高强度化疗及局部放疗，但预后较差，临床研究聚焦于靶向融合基因的新型疗法。