尤文肉瘤 (Ewing sarcoma)

尤文肉瘤是一种高度恶性的小圆细胞肿瘤，主要起源于骨或软组织，常见于儿童和青少年。其发病与EWSR1基因与ETS转录因子家族成员（如FLI1）的染色体易位密切相关，形成异常融合蛋白并驱动肿瘤增殖。典型临床表现包括局部疼痛、肿胀，可伴发热、病理性骨折，长骨骨干及骨盆为好发部位。诊断依赖影像学、病理活检及免疫组化（CD99弥漫强阳性）和分子检测。治疗采用新辅助化疗、手术切除和/或放疗的综合模式，五年生存率已显著提升。临床科研聚焦于靶向融合蛋白、免疫治疗及微小残留病灶监测，推动精准诊疗发展。