血管母细胞瘤 (Hemangioblastoma)

血管母细胞瘤是一种罕见的良性血管性肿瘤，好发于小脑、脑干和脊髓，也可见于视网膜及内脏器官，常与von Hippel-Lindau (VHL) 综合征相关。肿瘤由间质细胞和丰富的毛细血管网构成，间质细胞胞浆富含脂质是其特征。发病机制多与VHL基因失活导致的缺氧诱导因子异常积聚有关，进而促进血管内皮生长因子等促血管生成因子的过度表达。临床上，小脑血管母细胞瘤常表现为头痛、共济失调及颅内压增高；脊髓病变可引起感觉运动障碍；视网膜血管母细胞瘤可致视力损害。诊断主要依赖增强磁共振成像，典型表现为囊性病灶伴显著强化的壁结节。治疗首选手术完整切除，对于不宜手术或多发性病灶可考虑立体定向放射治疗。在科研数据库中，该病作为VHL综合征的重要组分，其分子通路研究及靶向治疗探索具有重要价值。