林奇综合征 (Lynch syndrome)

林奇综合征是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，由错配修复（MMR）基因（主要为MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）或EPCAM基因胚系突变所致。MMR功能缺陷导致基因组微卫星高度不稳定（MSI‑H），使突变累积，显著增加结直肠癌、子宫内膜癌及其他（如卵巢、胃、小肠、泌尿系等）恶性肿瘤的发生风险，且发病年龄较早。临床诊断依据Amsterdam标准、Bethesda指南，并通过肿瘤组织MSI检测、MMR蛋白免疫组化及胚系基因检测确诊。患者及其家系需终身进行严密肿瘤监测，包括定期结肠镜、妇科检查等，部分高危个体可选择预防性手术，以降低肿瘤发生率和死亡率。