恶性周围神经鞘膜瘤（MPNST） (Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST))

恶性周围神经鞘膜瘤（MPNST）是一种起源于周围神经鞘或显示神经鞘分化的高度侵袭性软组织肉瘤，约占所有软组织肉瘤的5%–10%。约半数病例与神经纤维瘤病1型（NF1）相关，亦可散发或继发于既往放疗。其发病机制涉及NF1、TP53、CDKN2A等基因的失活突变，导致细胞增殖失控。肿瘤好发于四肢、躯干和头颈部深部软组织，典型表现为迅速增大的疼痛性肿块，常伴神经功能障碍。诊断依赖影像学与病理活检，免疫组化常显示S-100、SOX10部分表达。治疗以扩大切除为主，辅以放疗和化疗，但局部复发率和远处转移率高，预后较差。近年来，分子靶向治疗和免疫治疗成为研究热点，精准分型与个体化治疗策略正逐步推动临床管理优化。