骨髓增生异常综合征 (Myelodysplastic syndromes)

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系肿瘤，以骨髓病态造血、外周血细胞减少和高风险向急性髓系白血病转化为特征。发病机制涉及基因突变、表观遗传异常及免疫微环境失调。临床上常表现为难治性贫血、感染和出血倾向，部分患者可无症状。诊断依赖血细胞计数、骨髓穿刺活检和细胞遗传学检查，并结合二代测序进行分子分型。治疗策略根据危险分层制定，包括支持治疗、免疫调节剂、去甲基化药物及造血干细胞移植。该病是血液学专病数据库和转化研究的重点，新药探索与早期干预正不断改善预后。