骨髓纤维化 (Myelofibrosis)

骨髓纤维化是一种慢性骨髓增殖性肿瘤，以骨髓中巨核细胞异常增生和纤维组织过度沉积为特征，导致骨髓造血功能逐渐衰竭。发病机制与JAK-STAT通路异常激活密切相关，常见JAK2、CALR或MPL基因突变。临床表现包括乏力、盗汗、消瘦、脾脏显著肿大引起的腹胀及早饱感，部分患者可转化为急性白血病。诊断依赖骨髓活检显示网状纤维或胶原纤维增生。治疗根据风险分层选择JAK抑制剂（如芦可替尼）、造血干细胞移植或支持治疗，以改善症状、延缓疾病进展并提高生活质量。该病在临床研究、精准医学和真实世界数据平台中具有重要价值。