神经纤维瘤 (Neurofibroma)

神经纤维瘤是一种起源于周围神经鞘施万细胞的良性肿瘤，可单发或多发，多数为散发性，部分与神经纤维瘤病1型密切相关。肿瘤由施万细胞、成纤维细胞和肥大细胞等成分构成，常表现为皮肤或皮下无痛性结节，质软，可伴有局部色素沉着或牛奶咖啡斑。丛状神经纤维瘤呈弥漫性生长，具有较高恶变风险。诊断依靠临床特征、影像学及病理活检。治疗以手术切除为主，对于无症状、不影响功能的小型肿瘤可定期随访。该疾病在遗传咨询、罕见病研究与精准诊疗平台中具有重要地位。