松果体母细胞瘤 (Pineoblastoma)

松果体母细胞瘤是一种高度恶性的松果体实质胚胎性肿瘤，多见于儿童，偶发于成人。发病机制与RB1基因失活密切相关，部分伴发于遗传性视网膜母细胞瘤。肿瘤生长迅速，常压迫中脑导水管引起梗阻性脑积水，典型表现为颅内压增高、Parinaud综合征及共济失调。影像学可见松果体区不均匀强化肿块，易沿脑脊液播散。治疗以手术切除为基础，结合颅脑脊髓放疗与铂类为基础化疗，但预后较差，5年生存率有限。当前研究方向聚焦于分子分型、靶向治疗及免疫治疗，以改善高危患者结局。