松果体母细胞瘤

松果体母细胞瘤是一种高度恶性的松果体实质胚胎性肿瘤，多见于儿童，偶发于成人。发病机制与RB1基因失活密切相关，部分伴发于遗传性视网膜母细胞瘤。肿瘤生长迅速，常压迫中脑导水管引起梗阻性脑积水，典型表现为颅内压增高、Parinaud综合征及共济失调。影像学可见松果体区不均匀强化肿块，易沿脑脊液播散。治疗以手术切除为基础，结合颅脑脊髓放疗与铂类为基础化疗，但预后较差，5年生存率有限。当前研究方向聚焦于分子分型、靶向治疗及免疫治疗，以改善高危患者结局。

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共 8 个数据集

IDH突变WHO 4级星形细胞瘤伴BCOR改变的补充材料

神经胶质瘤分子病理学BCOR基因变异

该数据集包含一例罕见IDH突变WHO 4级星形细胞瘤的分子测序数据，通过DNA和RNA测序揭示了IDH1、ATRX、EGFR突变以及首次报道的BCOR内部串联重复变异，数据模态为基因测序数据，主要用于研究BCOR基因改变在高级别胶质瘤中的分子特征、临床意义及潜在治疗靶点探索。

生殖细胞致病性DROSHA变异与松果体母细胞瘤及肾母细胞瘤易感性关联研究的补充数据表

肿瘤遗传学儿童肿瘤易感性

该数据集以表格形式提供了研究参与者的代表性统计信息，数据模态为结构化表格，主要应用于肿瘤遗传学和儿童肿瘤易感性研究，旨在支持对生殖细胞DROSHA基因变异与松果体母细胞瘤、肾母细胞瘤之间关联的深入分析，为相关遗传机制和临床风险评估提供数据依据。

影像瑞典儿童肿瘤生物样本库：瑞典所有儿科中枢神经系统及其他实体肿瘤的系统收集与分子特征分析

瑞典儿童肿瘤生物样本库：瑞典所有儿科中枢神经系统及其他实体肿瘤的系统收集与分子特征分析

儿童肿瘤基因组学精准医疗靶点发现

该数据集包含来自瑞典儿童肿瘤生物样本库的基因组测序数据，涵盖82例中枢神经系统及其他实体肿瘤的全基因组和全外显子组测序结果，以及79例匹配患者的外周血DNA样本，涉及髓母细胞瘤、室管膜瘤、胶质母细胞瘤等多种儿童肿瘤类型。数据以基因组序列为主要模态，主要用于儿童肿瘤的分子机制研究、新治疗靶点发现和精准医疗策略开发，为儿科肿瘤学研究提供重要的基因组学资源。