丛状神经纤维瘤 (Plexiform neurofibroma)

丛状神经纤维瘤是一种沿神经干及其分支弥漫性生长的良性周围神经鞘肿瘤，被视为I型神经纤维瘤病的特征性病变之一。其发病机制主要与NF1基因功能缺失导致Ras信号通路持续激活有关，肿瘤由施万细胞、成纤维细胞、肥大细胞等混合构成，呈蔓状浸润周围软组织。临床多表现为皮下或深部不规则肿块，可导致疼痛、神经功能障碍及显著畸形，约10%存在恶变风险，转化为恶性周围神经鞘瘤。诊断依靠影像学及病理检查，治疗以手术切除为主，但完全切除困难，常需多学科管理。该病在罕见病研究、靶向药物临床试验与基因组学分析中具有重要研究价值。