真性红细胞增多症 (Polycythemia vera)

真性红细胞增多症是一种起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性肿瘤，以红系增生为主，常伴粒系、巨核系过度增殖。核心发病机制为JAK2基因V617F或其他功能获得性突变，导致JAK-STAT信号通路持续激活，促使红细胞生成不依赖促红细胞生成素。临床上表现为血红蛋白和红细胞压积显著增高，常伴头痛、头晕、皮肤瘙痒及脾肿大；血栓形成与出血风险增加，亦可进展为骨髓纤维化或急性白血病。诊断主要依据血常规、骨髓活检及JAK2突变检测。治疗以控制血细胞比容、预防血栓为核心，包括静脉放血、低剂量阿司匹林及降细胞治疗。在医疗数据平台和专病库中，该病作为典型MPN亚型，用于结构化电子病历、基因-表型关联分析及靶向药物疗效评估。