原发性骨髓纤维化 (Primary myelofibrosis)

原发性骨髓纤维化是一种骨髓增殖性肿瘤，以骨髓中巨核细胞和粒系细胞异常增殖、纤维组织反应性增生为特征，导致骨髓造血功能进行性衰竭。发病机制与JAK-STAT通路异常激活密切相关，常见JAK2、CALR或MPL基因突变。临床表现为乏力、盗汗、体重下降、脾脏显著肿大所致的腹胀，以及贫血、血小板减少等血细胞异常相关症状。诊断依赖骨髓活检显示纤维化及排除继发性因素。治疗策略根据危险分层制定，包括靶向药物芦可替尼、造血干细胞移植及对症支持治疗。该病在血液病专病数据库和临床研究中重点关注预后评分系统与新型靶向治疗的疗效评估。