视网膜母细胞瘤 (Retinoblastoma)

视网膜母细胞瘤是起源于视网膜原始神经上皮的胚胎性恶性肿瘤，也是婴幼儿最常见的眼内实体瘤。其发病与RB1抑癌基因双等位失活密切相关，约40%病例为遗传型，呈常染色体显性遗传。典型临床表现为白瞳症、斜视、眼部红肿及视力下降，肿瘤可沿视神经向颅内蔓延或远处转移。诊断需结合眼底检查、超声、CT及MRI等影像学评估。治疗策略根据肿瘤分期与位置采用个体化综合方案，包括全身及眼动脉介入化疗、激光光凝、冷冻治疗、经瞳孔温热疗法及巩膜敷贴放疗等保眼疗法，晚期病例可能需行眼球摘除。近年来，基因检测与靶向治疗研究为改善预后提供了新方向。早期筛查与多学科协作可显著提高生存率及保眼率。