镰状细胞贫血 (Sickle cell anemia)

镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传性血红蛋白病，由β-珠蛋白基因点突变导致血红蛋白S（HbS）替代正常HbA。脱氧时HbS聚合使红细胞扭曲为镰刀状，变形性下降，造成慢性血管内溶血与微循环阻塞。临床上以慢性贫血、反复血管闭塞危象、疼痛危象、感染易感性增加及进行性器官损伤为特征，常见急性胸痛综合征、脾功能减退、脑血管意外等并发症。诊断依赖血红蛋白电泳、基因检测及外周血涂片。治疗包括羟基脲、输血、叶酸补充及造血干细胞移植，近年来基因治疗和新型抗镰化药物为改善预后带来希望。该病在撒哈拉以南非洲、印度和中东地区高发，是重要的全球健康问题。