滑膜肉瘤 (Synovial sarcoma)

滑膜肉瘤是一种起源于多能间充质干细胞的恶性软组织肿瘤，虽好发于关节旁，但并非源自滑膜组织。其发病机制与特征性染色体易位 t(X;18)(p11;q11) 相关，导致 SS18-SSX 融合基因形成，驱动肿瘤发生。临床上多表现为四肢深部逐渐增大的肿块，可伴疼痛或功能障碍，好发于青壮年。诊断依靠影像学及病理检查，免疫组化常表达 EMA、CK 等标记。治疗以局部广泛切除为主，辅以放疗和/或化疗，但远期易复发和转移。该病种是精准医学与融合基因靶向治疗研究的重点对象。