华氏巨球蛋白血症 (Waldenstrom macroglobulinemia)

华氏巨球蛋白血症是一种罕见的惰性B细胞非霍奇金淋巴瘤，以骨髓中淋巴浆细胞浸润及单克隆IgM免疫球蛋白过度分泌为特征。发病机制涉及MYD88 L265P等基因突变，导致NF-κB等信号通路异常激活。临床表现为高黏滞血症相关症状，如头晕、视力模糊、黏膜出血，以及贫血、淋巴结肿大、肝脾肿大等。诊断依赖血清蛋白电泳、免疫固定电泳及骨髓活检。治疗策略包括观察等待、以利妥昔单抗为基础的联合化疗、BTK抑制剂靶向治疗及血浆置换，适用于有症状的患者。该病在专病数据库与精准医学研究中重点关注分子分型与预后评估。