安格尔曼综合征
安格尔曼综合征是一种严重的神经发育障碍性疾病，由母源染色体15q11-q13区域UBE3A基因功能缺失所致，多数病例由新发突变或父源单亲二体引起。典型表现包括重度智力障碍、运动与平衡障碍（共济失调步态）、特征性欢乐面容、易激惹性、频繁大笑、手拍样运动、癫痫发作及语言严重受损。诊断依靠临床评估结合分子遗传学检测，如甲基化特异性PCR或基因测序。治疗以对症干预为主，包括抗癫痫药物、康复训练及行为管理。该病属于罕见病，研究重点聚焦于基因替代疗法、表观遗传调控及早期发育干预，以改善远期功能预后。
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UBE3A相关转录组
UBE3A deficiency GSE136020 面向安格尔曼综合征及相关临床研究，提供公开可访问的表格数据、标注或队列信息，适合用于分类、疾病表型分层、结构测量、风险预测和医学AI模型基准测试。
Angelman小鼠模型表达数据
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SFARI Angelman基因资源
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Angelman综合征CDE
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Angelman综合征ClinVar
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UBE3A LOVD变异库
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UBE3A ClinVar变异
ClinVar UBE3A Variants 面向安格尔曼综合征及相关临床研究，提供公开可访问的表格数据、标注或队列信息，适合用于分类、疾病表型分层、结构测量、风险预测和医学AI模型基准测试。
Angelman全球注册库
Global Angelman Syndrome Registry 面向安格尔曼综合征及相关临床研究，提供公开可访问的表格数据、标注或队列信息，适合用于分类、疾病表型分层、结构测量、风险预测和医学AI模型基准测试。
Ube3a-ATS截断激活父本Ube3a并改善安格尔曼综合征小鼠模型行为缺陷
该数据集包含通过截断Ube3a-ATS反义RNA激活父本Ube3a基因表达的安格尔曼综合征小鼠模型实验数据，涵盖基因表达、行为学（如运动协调和认知功能）及神经生理学（如长时程增强）等多模态指标，主要用于研究安格尔曼综合征的疾病机制、基因印记调控以及评估靶向Ube3a-ATS的基因治疗策略的可行性与效果。