遗传性白质营养不良
遗传性白质营养不良是一组由基因突变导致中枢神经系统白质髓鞘形成或维持障碍的遗传性疾病，常见类型包括肾上腺脑白质营养不良和异染性脑白质营养不良等。其发病机制涉及髓鞘蛋白、酶缺陷或过氧化物酶体功能异常，引起轴突脱髓鞘、神经胶质增生和进行性神经退行性变。典型临床表现包括运动功能障碍、认知衰退、视力损害和癫痫发作，婴幼儿起病者进展迅速。诊断依赖影像学、酶学及基因检测。目前以对症支持治疗为主，造血干细胞移植及基因治疗在特定类型中取得进展。该组疾病是儿童神经遗传病的重要研究领域，新型生物标志物与靶向疗法正在探索中。
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Leukodystrophy Common Data Elements 面向遗传性白质营养不良及相关临床研究，提供公开可访问的文本数据、标注或队列信息，适合用于分类、疾病表型分层、结构测量、风险预测和医学AI模型基准测试。
白质病变分割数据
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OASIS-3脑MRI白质病变数据
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MRI白质高信号分割挑战
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EIF2B5白质脑病变异库
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Canavan病ASPA变异库
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Krabbe病GALC变异库
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异染性白质营养不良ARSA变异库
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ALD相关ABCD1变异库
LOVD ABCD1 Variants 面向遗传性白质营养不良及相关临床研究，提供公开可访问的表格数据、标注或队列信息，适合用于分类、疾病表型分层、结构测量、风险预测和医学AI模型基准测试。
白质营养不良ClinVar变异
ClinVar Leukodystrophy Variants 面向遗传性白质营养不良及相关临床研究，提供公开可访问的表格数据、标注或队列信息，适合用于分类、疾病表型分层、结构测量、风险预测和医学AI模型基准测试。
白质营养不良自我报告调查
该数据集包含白质营养不良患者及其照顾者自我报告的调查数据，涉及文本模态的问卷回答，记录了基线（测试前）和随访（测试后）阶段对基因组测试的理解、期望与实际体验，主要用于研究罕见遗传病中基因组测试的接受度、患者心理影响及临床实践优化。
Leukoseq：儿童脑白质营养不良靶向基因组测序队列分析
该数据集是一个包含约300名儿童脑白质营养不良患者及其家庭成员基因组和外显子组测序数据的多模态基因组学资源，通过新一代测序技术构建，主要用于识别导致该疾病的基因变异、探索遗传机制，并支持精准诊断与治疗研究，涉及遗传学、神经病学和生物信息学等多个研究方向。