遗传性周围神经病
遗传性周围神经病是一组由基因突变引起的周围神经结构和功能异常性疾病，以进行性远端肌无力、萎缩、感觉减退和骨骼畸形为典型特征，腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth病）为其最常见类型。发病机制主要涉及髓鞘形成缺陷或轴索变性，常见致病基因如PMP22复制、MFN2突变，遗传方式包括常染色体显性、隐性及X连锁。临床表现为足下垂、弓形足、手套袜套样感觉障碍，电生理检查示神经传导速度减慢或波幅降低。诊断结合家族史、神经电生理、神经活检及基因检测。治疗以康复训练、矫形器和疼痛管理为主，基因治疗与靶向药物处于研究阶段。该病是神经遗传病和罕见病领域的重点研究方向，需多学科协作管理。
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台湾队列中遗传性神经病BSCL2突变的临床与分子特征
该数据集包含台湾地区遗传性神经病患者的临床表格数据、基因突变信息（如BSCL2基因的p.S90L和p.R96H突变）以及体外细胞功能验证结果，通过靶向测序技术构建，主要用于研究BSCL2突变在遗传性周围神经病中的致病作用、突变谱系特征及其在未明确分子分型疾病中的病理机制，为神经遗传性疾病的诊断和分子靶点探索提供数据支持。
PMP2基因突变导致显性脱髓鞘型Charcot-Marie-Tooth神经病变
该数据集是一个医学遗传学研究数据集，主要包含临床特征、神经影像、神经病理以及转基因小鼠模型实验等多模态数据，用于探究PMP2基因p.I43N突变导致显性脱髓鞘型Charcot-Marie-Tooth神经病变的致病机制，旨在扩展对这类遗传性周围神经病的遗传基础和临床特征的认识。
与文章相关的数据集：夏科-马里-图斯病中疲劳的频率、实体和决定因素
该数据集包含通过改良的疲劳影响量表（MFIS）问卷收集的夏科-马里-图斯病（CMT）患者的疲劳评估数据，数据模态为临床表格形式的自我报告问卷结果，主要用于研究CMT患者中疲劳的发生频率、特征及其影响因素，支持遗传性周围神经病变的临床管理和症状学研究。
携带Nav1.8/M650K突变的IEM患者腓肠神经感觉神经传导特性数据集
该数据集包含携带Nav1.8/M650K突变的遗传性周围神经病患者腓肠神经的感觉神经传导特性临床测量数据，属于神经电生理模态，主要用于研究电压门控钠通道Nav1.8突变导致的周围神经功能障碍机制，为遗传性周围神经病的病理生理学研究、临床诊断和疗效评估提供电生理学依据。
Charcot-Marie-Tooth 1B型患者髓鞘蛋白零基因突变数据集
该数据集包含Charcot-Marie-Tooth病1B型（CMT1B）患者家系的基因测序数据，主要涉及髓鞘蛋白零（MPZ）基因的突变信息，数据模态为遗传文本与临床表格。它用于研究遗传性周围神经病的分子机制，通过分析MPZ基因的点突变和剪接突变，揭示CMT1B的致病机理，并支持基因诊断和潜在治疗靶点的开发。